KLINIKE IN ODDELKI

Amiotrofična Lateralna Skleroza (ALS)

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je ena od degenerativnih nevroloških bolezni. Njen najizrazitejši znak je mišična šibkost, ki se lahko začne kjerkoli v telesu in nazadnje zajame večino mišic. Potek bolezni je dokaj predvidljiv. Da se napovedati, da bodo bolniki imeli težave z govorom, požiranjem, gibanjem z udi in dihanjem, lahko po drugačnem vrstnem redu. Mišična šibkost je posledica prizadetosti motoričnih (gibalnih) nevronov (živčnih celic) v možganski skorji (zgornji motorični nevroni ) ter v možganskem deblu in v hrbtenjači (spodnji motorični nevroni). Zato je za ALS v rabi tudi ime bolezen motoričnega nevrona (BMN), čeprav je – strogo vzeto – ALS le ena od oblik BMN. Pri drugih so namreč lahko prizadeti samo spodnji ali samo zgornji motorični nevroni. Še pojasnilo o posameznih izrazih iz besedne zveze ALS. Amiotrofija pomeni usahlost mišic oz. zmanjšanje mišične mase. Lateralen je odmaknjen od sredinske črte, oz. bočen ali stranski. To se nanaša na lokacijo okvare v hrbtenjači, ki pa ima značilnosti skleroze, kar pomeni bolezensko zatrditev tkiva. Gre torej za brazgotinjenje stranskih hrbtenjačnih stebričkov povezano z zmanjševanjem mišične mase.

Učinkovitega zdravila proti bolezni ni. Kar pri teh bolnikih povzroča posebej hude težave, je hitro slabšanje. Slabšanje je pogosto hitrejše, kot ga bolniki pričakujejo in kot se mu lahko prilagodijo. Pomoč v prilagajanju na nove in nove težave je zato eden največjih izzivov za strokovnjake, ki skrbijo za te bolnike.

Hitro slabšanje terja tudi hitro ukrepanje. Za to pa so potrebne utečene poti, ki bolnikom omogočijo hitro »pot« skozi zdravstvene ustanove. Kar je za bolnike aktualno danes, je lahko v naslednjih tednih ali največ mesecih že nepotrebno (npr. invalidski voziček).

Kakšni so bolezenski znaki?

Krčenje mišic upravljajo možgani, kjer nastaneta tako ideja kot načrt giba. Za izvedbo giba poskrbijo živčne celice v motorični možganski skorji in v možganskem deblu ter v hrbtenjači, ki so pri ALS okvarjene. Ko živčne celice izginevajo, postanejo mišice, ki jih oživčujejo, šibke in usahle. Najbolj tipično se bolezen najprej pokaže z oslabitvijo skupine mišic v enem od udov. Slabitev postopno zajame tudi sosednje mišice, nato mišice na drugi strani telesa, ter mišice s katerimi dihamo, govorimo ter žvečimo in požiramo. Posledica motenj požiranja je lahko tudi čezmerno slinjenje, posledica šibkosti dihalnih mišic pa zadihanost, motnje spanja ter težave z izkašljevanjem. Drugi znaki bolezni so nespretnost pri rokovanju s predmeti in počasnost gibov, utrudljivost, spastičnost (nekakšna mišična otrdelost) ter mišični krči in trzljaji. Znaki prizadetosti drugih predelov možganske skorje (npr. motnje spoznavnih sposobnosti, notranjega govora…) so redkejši. Praviloma je neprizadeto gibanje oči, zadrževanje vode in blata ter občutenje pa še sluh in vid. Mišice, ki niso neposredno pod našo hoteno kontrolo, kot npr. tiste, ki zagotavljajo utripanje srce, ter gibe prebavne cevi in sečnega mehurja, prav tako praviloma ostanejo neprizadete.

Motnje gibanja vseh vrst so gotovo najpomembnejša bolezenska težava. ALS pa lahko prizadene več sistemov živčevja in tako povzroči tudi negibalne težave: motnje razmišljanja, notranjega govora, vedenja, psihiatrične probleme. Nekaj od naštetih težav je lahko le reakcija na hudo bolezen. Od 5 do 10 % bolnikov pa razvije tako imenovano frontotemporalno demenco. Čeprav ob besedi demenca najprej pomislimo na izgubo spomina velja poudariti, da je spomin pri ALS redko moten. Bolniki s frontotemporalno demenco lahko postanejo jezavi in razdražljivi, slabo presojajo situacijo, postanejo otopeli. Lahko ves čas ponavljajo ista dejanja ali pa spremenijo prehranske navade.

Kdaj se bolezen pojavi in kako pogosta je?

Starost ob začetku bolezni je praviloma več kot 40 let, povprečna starost ob začetku je pri približno 65 let. Izjemoma lahko zbolijo tudi mladi odrasli ali celo otroci. V tem primeru gre pogosteje za dedne oblike bolezni. Potek bolezni je za vsakega bolnika posebej težko natančno napovedati. Čeprav ALS velja za bolezen, ki naj bi bila povezana z majhnim preživetjem (v povprečju 3 do 5 let), velja poudariti, da približno 25 % bolnikov preživi več kot 5 let, 10 % bolnikov pa več kot 10 let. Statistični podatki o preživetju pa so morda nekoliko zastareli, ker ne upoštevajo izboljšav v skrbi za te bolnike.
Moški obolevajo pogosteje, pogostnost bolezni narašča tudi s starostjo. Razširjenost bolezni je od 6 do 8 bolnikov na 100.000 prebivalcev, na novo pa v povprečju zboli (incidenca) od 1,5 do 3 na 100.000 prebivalcev na leto.

Ali se bolezen lahko podeduje?

Približno deset odstotkov bolnikov ima dedno obliko bolezni. Vpleteni so številni različni geni. Med najpogostejšimi so C9ORF72, SOD1, TDP43 in FUS. Dednost je v teh primerih večinoma avtosomsko dominantna, kar pomeni, da je verjetnost, da bolnikov otrok zboli 50 % ne glede na njegov spol. Manjši odstotek sporadičnih (posamičnih) bolnikov z ALS, to je tistih, ki nimajo obolelih sorodnikov, ima prav tako mutacije, to je bolezenske spremembe, v omenjenih genih. Velja tudi, da imajo mnogi bolniki zaradi genskih različic, zvečano dovzetnost za nastanek bolezni. S tem mislimo na to, da se ob izpostavljenosti določenim okolijskim vplivom bolezen pri njih razvije lažje oz. prej.

Genetsko testiranje je v rabi predvsem za postavitev diagnoze. Pred testiranjem se mora bolnik o smiselnosti testiranja nujno pogovoriti z zdravnikom. Medicinski genetik bolnikom razloži pomen najdb molekularno-genetskega testiranja in posledice za celotno družino.

V zadnjem času se veliko raziskuje, kako zdraviti dedne različice bolezni. Eno zdravilo je že blizu tega, da se ga uporabi v praksi.

Genetsko testiranje in svetovanje

Bolnik z diagnozo ALS ima pravico do molekularno-genetskega testiranja, da se ugotovi ali je vzrok njegove bolezni morda podedovan in s tem potrdi diagnozo ter kakšna je verjetnost, da zbolijo njegovi otroci. Odločitev o tem je osebna. V primeru, da je test pozitiven imajo možnost genetskega testiranja tudi drugi družinski člani, ki pa jim mora medicinski genetik pred tem razložiti dobre in slabe strani takšne odločitve (https://www.kclj.si/index.php?dir=/pacienti_in_obiskovalci/klinike_in_oddelki/klinicni_institut_za_genomsko_medicino_ ). Nevrologi smo pri svetovanju glede genetskega testiranja previdni in ga priporočimo le tistim, v katerih družinah imajo bolezen ALS ali frontotemporalno demenco še drugi člani. Poleg medicinskih ima vedenje o genetski naravi bolezni za bolnika lahko resne psihološke in čustvene posledice. Bolezensko spremembo v enem od z ALS povezanih genov je mogoče odkriti pri dveh tretjinah oseb z bolnimi sorodniki in pri 10 % posamičnih bolnikov. Pričakujemo, da bo praktičen pomen testiranja v prihodnje tudi možnost genetskega zdravljenja.

Genetsko svetovanje obsega pogovor glede odločitve o testiranju, posebej še o etičnih ozirih take odločitve, in razlago izvida testiranja. Posebej pomembno je, da se  bolnik vnaprej zaveda ne povsem jasnega pomena določenih mutacij in negotovosti tega ali se bo določena mutacija v njegovem življenju sploh izrazila kot bolezen. Posebno pomembna je pri genetskem svetovanju pomoč pri psiholoških, čustvenih in socialnih posledicah, ki jih izvid testiranja lahko povzroči.

Kako postavimo diagnozo?

Diagnoza ALS temelji na izvidu kliničnega nevrološkega pregleda. Zgodnja diagnoza je včasih težka, ker bolezen lahko posnema mnoge druge. Za potrditev, predvsem pa za izključevanje drugih bolezni, ki so ALS lahko podobne, so v rabi še laboratorijske preiskave. Tu mislimo predvsem na elektromiografijo, slikovne preiskave in preiskave cerebrospinalnega likvorja in krvi. Elektromiografija ima nekaj podobnosti z bolj domačo elektrokardiografijo (EKG). Meri električne signale živcev in mišic. S to preiskavo iščemo v mišicah spremembe, ki so posledica propada živčnih celic, ki jih oživčujejo.

MR (magnetno-resonančno) slikanje glave in hrbtenice je verjetno naslednji najbolj uporabljani diagnostični test. Izjemoma je potreben odvzem koščka skeletne mišice (mišična biopsija). Z izjemo molekularno-genetskih testov, s katerimi vzrok bolezni lahko dokažemo neposredno, se preiskave v glavnem uporabljajo za izključevanje drugih možnih bolezni. Diagnozo ALS je torej mogoče postaviti, ko se izključi druge možne vzroke.

Laboratorijske preiskave krvi in seča včasih omogočijo izključitev drugih možnih vzrokov bolezenskih simptomov in znakov. Podobno je z analizo tekočine, ki obliva možgane in hrbtenjačo. Tekočino dobimo skozi iglo, ki jo v hrbtenični kanal vstavimo med zaporednima vretencema nizko v hrbtu.

Z ultrasonografsko preiskavo lahko ugotovimo mišične trzljaje globoko v mišicah.

Zdravljenje ALS

Zdravila, ki bi zaustavilo ali zaobrnilo potek bolezni, ni. Največ, kar z zdravili lahko dosežemo je upočasnitev hitrosti napredovanja. Od leta 1995 je na voljo zdravilo riluzol (glutamatni antagonisti), ki za nekaj mesecev podaljša povprečno preživetje bolnikov z ALS. V zadnjem času je v teku vse več kliničnih študij, v katerih preskušajo zdravilno učinkovitost novih snovi. Za mnoge od njih so v poskusih na živalih ugotovili ugoden zdravilni učinek. Žal tega v preskušanju na bolnikih navadno ne uspe potrditi. Nekateri si veliko obetajo tudi od poskusov, v katerih preskušajo učinkovitost zarodnih celic.

V ZDA, Južni Koreji in na Japonskem je na voljo še zdravilo edaravon. V Evropi za ta namen ni registrirano. Pri nas z dovoljenjem Zavoda za zdravstveno zavarovanje Slovenije uporabljamo še nedokončno preskušeni zdravili TUDCA (tauro-urso-deoksiholna kislina) in fenilbutirat. Gre za nenamensko rabo teh zdravil.

Na voljo so številni načini simptomatskega in blažilnega zdravljenja, ki lahko znatno pripomorejo k izboljšanju kakovosti življenja bolnikov in njihovih svojcev. Njihova raba zveča preživetje bolj kot zdravljenje z riluzolom. Pomembno je poudariti, da blažilno zdravljenje ni preprosto identično s tako imenovanim simptomatskim zdravljenjem niti ne z zdravljenjem terminalne faze bolezni. Gre za multidisciplinarni pristop, ki se začne z načinom sporočanja diagnoze in se konča s svetovanjem svojcem ob smrti. Sodelujejo strokovnjaki številnih strok (delovni terapevti, dietetiki, fizioterapevti, logopedi, medicinske sestre, psihologi, socialni delavci, sodelavci hospica, zdravniki, drugi) in laični prostovoljci. Mnogi postopki blažilnega zdravljenja so že bili znanstveno ovrednoteni. O posameznih načinih tega zdravljenja boste informacije našli v drugih poglavjih spletne strani.

Trenutno je tudi v Ljubljani v teku klinično preskušanje učinkovine, ki bi potencialno lahko vplivala na potek ALS. Sodeluje več centrov po svetu. Gre za učinkovino z imenom Triumeq. Pravzaprav Triumeq vsebuje tri zdravila, ki se vsa uporabljajo za zdravljenje okužbe z virusom HIV, delujejo pa tudi na druge viruse iz skupine, ki ji pripada HIV (retrovirusi). Retrovirusna DNA se po okužbi vgradi v človeški genom, ki jih po istih mehanizmih kot druge gene, razmnožuje naprej. Če retrovirusi okužijo spolne celice, se okužba s staršev prenese na otroka. V več sto milijonih let je večina tako vgrajenih virusov izgubila svojo strupenost. Ob zunaj- ali znotraj celičnem stresu bi v njih lahko prišlo do mutacij oz. reaktivacije in posledično do razvoja bolezni. Tak je izvor nekaterih oblik rakov, morda pa tudi ALS. Slednje vprašanje je ponovno postalo aktualno ob odkritju, da nekateri bolniki, okuženi z virusom HIV, zbolijo z boleznijo podobno ALS. Celo več, zdravljenje s protivirusnimi zdravili pri nekaterih od njih privede do izboljšanja tudi te nevrološke bolezni.

V kliničnem preskušanju se preverja ali Triumeq lahko upočasni potek ALS. Učinek zdravila Triumeq se preverja z učinkom placeba. Pri vključenih v našo raziskavo je 66 % možnost, da udeleženec prejme učinkovino in 33 % možnost, da prejme placebo. Raziskava je dvojno slepa, kar pomeni, da zdravnik in udeleženci do konca ne vedo, kaj kdo prejema. Za več praktičnih informacij lahko pokličete na 01 522 4464.

Za bolnike z mutacijami v genu SOD1 (gen za superoksidno dismutazo 1) je tudi pri nas na voljo zdravilo Tofersen. Takih bolnikov je približno 2 % vseh bolnikov z ALS. Zdravilo deluje prek genskih mehanizmov tako, da zavre sestavljanje beljakovine SOD1 in tako zmanjša njeno strupenost. Zdravilo v Evropi še ni registrirano, vendar je bolnikom z mutacijami v SOD1 vseeno omogočiti njegovo prejemanje. Bolniki prejemajo zdravilo z lumbalno punkcijo, kar pomeni, da zdravnik zdravilo z iglo injicira v prostor s tekočino, ki obliva možgane in hrbtenjačo. Bolnik prve tri odmerke prejme znotraj enega meseca, nato pa s terapijo nadaljuje vsakih 28 dni.

Kaj povzroči bolezen ?

Vzroki za nastanek ALS niso znani. Hipotez pa je več. Še pred leti se je zdelo, da je vzrok lahko en sam. Danes vemo, da je vzrokov več in da jih je pri posameznem bolniku lahko vpletenih več hkrati. Omenjajo ekscitotoksično (tako, ki nastane zaradi čezmerne aktivnosti) okvaro živčnih celic, motnje imunskega odziva oz. vnetje, okužbe, pomanjkanje nevrotrofičnih faktorjev, zastrupitve, motnje v delovanju hormonov in motnje v delovanju mitohondrijev, odlaganje beljakovin in drugo. Edini znani vzrok je genetski. Ekscitotoksična teorija temelji na podmeni, da čezmerno kopičenje spodbujevalnega (ekscitatornega) prenašalca (nevrotransmitorja) glutamata povzroči propad živčnih celic. V možganih bolnikov z ALS so res dokazali čezmerno kopičenje te snovi. Ne ve pa se natanko ali gre za čezmerno sintezo ali za motnjo v njegovem odstranjevanju. Zdravilo riluzol (pri nas preparati Rilutek, Sclefic in Teglutik) naj bi delovalo protiglutamatno. Po imunski hipotezi naj bi se proti sestavinam normalnih gibalnih živčnih celic tvorila protitelesa in jih tako uničevala. Zanesljivih dokazov za to hipotezo ni, pa tudi zdravljenje, ki je uspešno pri drugih avtoimunskih bolezni, je pri ALS neučinkovito. Med virusi, ki naj bi bili povezani z ALS, omenjajo viruse, ki povzročajo otroško paralizo, AIDS in podobne. Strupeni naj bi bili nekateri kemijski elementi, npr. svinec, aluminij, mangan, kalcij, selen. Ti elemnti so sicer za živčevje strupeni, dokazi, da bi lahko povzročali ALS pa so zelo nejasni. Še največkrat se v zvezi s tem omenja vojevanje ameriških vojakov v Iraku. Pojavnost bolezni med veterani te vojne naj bi bila dvakrat večja kot sicer. Vzrok naj bi bile cianobakterije, ki živijo v puščavah. Omenja se tudi možnost, da se ALS razvije po električni poškodbi živčevja. Živčne celice potrebujejo za svoj razvoj in preživetje razne nevrotrofične (rastne) faktorje; njihovo pomanjkanje bi lahko povzročilo prezgodnjo celično smrt. Za nastanek ALS naj bi bili vsaj delno odgovorni tudi tako imenovani prosti radikali. Te molekule, ki vsebujejo kisik, so normalna sestavina celic in so električno nabite. Normalno jih telo sámo nevtralizira, v prevelikih količinah pa so zanj strupene. Proti škodljivemu delovanju teh snovi naj bi učinkovala zdravila, ki jih imenujemo antioksidanti (npr. vitamini E, C in Q10). Ena od hipotez pravi, da do razvoja bolezni pride zaradi napak v delovanju mitohondrijev. Gre za celične organele, ki bi jih lahko poimenovali »celične elektrarne«, ker zagotavljajo energijo za njihovo delovanje. Večina celic ima vgrajen program, ki privede do njihove smrti (programirana celična smrt ali apoptoza). Pod določenim pogoji je programirana celična smrt normalna. Pri degenerativnih boleznih, kot npr. ALS, pa se ta program aktivira prezgodaj.

Dejavniki tveganja

Dobro opredeljeni dejavniki tveganja so:

Dednost. Približno deset odstotkov bolnikov ima dedno obliko bolezni. Družinska oblika bolezni se večinoma deduje tako, da ima vsak bolnikov otrok 50 % verjetnost, da zboli. Napake v genih, ki povzročajo ALS najdemo tudi pri redkih bolnikih, ki nimajo obolelih sorodnikov. Zvečano dovzetnost za bolezen pa imajo tudi sorodniki posamičnih (sporadičnih) bolnikov s to boleznijo.

Starost. Tveganje za razvoj bolezni se veča s starostjo. Največ bolnikov zboli v starosti 65 let (med 45 in 70 letom starosti).

Spol. Pred 65. letom starosti zboli več moških. Razlike v obolevnosti med spoloma izginejo po 70. letu starosti.

Kajenje. Kajenje je verjetno edini verjetni okolijski faktor tveganja za ALS. Tveganje je večje pri ženskah, posebno po menopavzi.

Izpostavljenost strupom. Nekaj opažanj govori, da bi bila izpostavljenost svincu in drugim strupom lahko povezana z ALS. V zvezi s tem je bilo opravljeno večje število raziskav. Niti za eno od preverjanih snovi pa ni konsistentnih dokazov, da bi lahko povzročila ALS.

Vojaška služba. Raziskave kažejo, da je pri osebah, ki so služile vojsko, tveganje za ALS večje. Ni znano, kaj v zvezi z vojsko bi to lahko povzročilo (izpostavljenost kovinam in drugim kemičnim snovem, travmatske poškodbe, virusne okužbe in intenzivna fizična aktivnost.

Multidisciplinarna skupina za amiotrofično lateralno sklerozo v Ljubljani

Osebe z ALS potrebujejo usklajen multidisciplinarni pristop. Nepretrgano spremljanje, ki ga zagotavljajo člani skupin za ALS v bolnišničnem in domačem okolju, omogoča pravočasno prepoznavanje težav in ukrepanje proti njim. Zgodovina tako organizirane pomoči ni dolga, saj se je uveljavila šele konec devetdesetih letih prejšnjega stoletja. Dosedanje izkušnje kažejo, da lahko zagotovi boljšo oskrbo bolnikov, zmanjša število in trajanje bolnišničnih obravnav ter izboljša preživetje.

V Sloveniji za bolnike z ALS organizirano skrbimo od leta 2002. Tedaj je bila na Inštitutu za klinično nevrofiziologijo UKC Ljubljana ustanovljena Skupina za ALS. Oskrba je porazdeljena med bolnišnico in lokalne ustanove. V zadnjih letih imamo bolnišnični zdravniki možnost obiskovati bolnike tudi na domu. Vloge različnih ustanov in njihov članov se pri tem prekrivajo. Ob bolnišničnih skupinah in skupinah na primarni zdravstveni ravni (zdravnik družinske medicine, patronažna sestra, fizioterapevt v zdravstvenem domu, Zavod za oskrbo na domu, hospic) imajo pri skrbi za bolnike pomembno vlogo tudi njihova združenja. V Sloveniji je to Odbor za ALS pri Društvu distrofikov Slovenije. Skrb je osredotočena na bolnika, seveda ob spoštovanju njegove avtonomije (slika), pozornosti pa deležni tudi svojci oziroma skrbniki.

Organizacija oskrbe bolnikov z amiotrofično lateralno sklerozo v Ljubljani. S koncentričnimi krogi želimo ponazoriti središčni položaj bolnika in njegovih bližnjih. V naslednjem krogu so navedeni posamezniki in službe na primarni zdravstveni ravni. Ti so bolniku tudi fizično najbliže. Med drugim bolnišnični zdravniki opravljamo tudi pregleda na domu. V drobnem tisku so tiste službe in posamezniki, ki bi bili potrebni, pa še niso na voljo. Bolnišnična delovna skupina za ALS in posamezni strokovnjaki, ki z njo sodelujejo, so v zunanjem krogu, vanj pa smo uvrstili še Odbor za ALS, ki združuje bolnike in njihove svojce. Legenda: IKN – Inštitut za klinično nevrofiziologijo, UKC – Univerzitetni klinični center Ljubljana, URI Soča – Univerzitetni inštitut za rehabilitacijo Republike Slovenije, PEG – perkutana endoskopska gastrostomija, RIG – radiološko vstavljena gastrostomija, PIG – skozi-ustna slikovno vodena gastrostomija.

Bolnišnična in ambulantna obravnava

Bolnišnične delovne skupine so zasnovane multidisciplinarno. Priporočeno je, da v njih redno sodelujejo nevrolog, usklajevalec (socialni delavec ali medicinska sestra), fizioterapevt, delovni terapevt, logoped in dietetik. Glede na potrebo se pridružijo še drugi strokovnjaki (tako imenovani razširjena skupina), npr. pulmolog, gastroenterolog, interventni radiolog, ortoped, fiziater, psihiater, sodelavec hospica ipd. Organizacijske sheme takih skupin so po svetu različne, zato je tudi sestava naše skupine seveda prilagojena lokalnim značilnostim.

Zaradi prvih bolezenskih težav so ljudje z ALS najpogosteje napoteni k nevrologu, redkeje k foniatru ali npr. ortopedu. Ambulantnemu pregledu pogosto sledi diagnostična bolnišnična obravnava, tej pa sporočanje diagnoze. Prva skrb je, da se bolnik pravočasno in podrobno seznani z boleznijo in z možnimi načini zdravljenja.

Naši bolniki imajo kontrolne preglede na tri mesece, če je treba, pa tudi pogosteje ali pa redkeje. V kasnih fazah bolezni, ko zaradi omejene gibljivosti težko pridejo v bolnišnico ali do nje sploh ne morejo, je treba organizirati obravnavo na domu (obiski na domu, sodelovanje z družinskimi zdravniki, v terminalni fazi hospic, strokovnjaki za blažilno oskrbo). Nekateri posegi so tudi v teh fazah mogoči le v bolnišnicah (gastrostomija za hranjenje po cevki skozi trebušno steno, privajanje na neinvazivno umetno predihavanje, traheostomija za umetno predihavanje).

Pri obravnavi sodelujemo z drugimi strokovnjaki in ustanovami. Zaželeno je, da so pregledi pri njih časovno (ob enkratnem obisku bolnišnice), čim bolj pa tudi prostorsko usklajeni (ista ambulanta). Pri tem je poudarjena je vloga usklajevalca, ki je bolnikom na voljo ves službeni čas. Tako smo o stanju bolnikov seznanjeni sproti, in ne le obdobno.

Naloge članov skupine

Bolnik je v središču skupine. Vse odločitve glede zdravljenja in druge oskrbe so njegove. Da se lahko odloči, pa mora razumeti bolezenski proces in vedeti za različne možnosti zdravljenja.

Skrbnik bolniku v začetnih fazah bolezni ni potreben, v kasnejših fazah pa postaja od njega vse bolj odvisen. Skrbniki so navadno svojci. Nudijo fizično in čustveno pomoč. Skrbnike to delo lahko izpolnjuje ali obremenjuje, lahko pa oboje hkrati. So tudi vez med člani bolnišničnih in primarnih zdravstvenih skupin. Zaradi naraščajočih potreb in dodatnega dela (npr. skrbi za lastne otroke, službene obveznosti) jih ogroža izgorelost.

Nevrolog je odgovoren za diagnostični postopek in postavitev diagnoze. Diagnozo mora bolniku tudi pojasniti – vključno s tem, kaj pomeni za njegovo življenje. Nevrolog je tudi najprimernejši, da bolnika seznani z načini simptomatskega zdravljenja, z zaščito živčevja z zdravili in z drugimi ukrepi. Za vse ukrepe velja, da je bolnika treba z njimi seznaniti vnaprej, še preden jih potrebuje (npr. gastrostomija, umetno predihavanje). Nevrolog je tudi povezovalec dela med specialisti različnih strok. Pri nas isti nevrolog vodi pacienta ves čas.

Usklajevalec (v našem primeru zaenkrat socialna delavka) je povezovalec članov skupine, bolnika in članov družine; vse spodbuja k pravočasnim in učinkovitim odzivom na pacientove potrebe. Da lahko izpolni svoje naloge, si mora pridobiti zaupanje bolnika in njegovih bližnjih, sodelavci pa mu morajo zagotoviti, da se bodo pravočasno odzvali na bolnikove potrebe. Usklajuje preglede pri posameznih članih in delo tudi z drugimi vpletenimi ustanovami in posamezniki. Navzoč je pri kontrolnih pregledih, kjer je bolnikom v praktično in čustveno oporo in kjer neposredno pride do informacij potrebnih za nadaljnje spremljanje pacienta. Bolnikom, ki se ne smejo počutiti zapuščene niti tedaj, ko ne morejo več v bolnišnico, je dosegljiv po telefonu. Zanje skrbi tudi v fazah umiranja. Takrat sodeluje s skupino v primarnem zdravstvu in s hospicem.

Fizioterapevt v naši skupini ocenjuje funkcijski gibalni status bolnikov (mišično moč, gibljivost sklepov, vzdržljivost). Izdelava in izvedba programa za preprečevanje kontraktur in vzdrževanja mišične moči pa je bolj v domeni sodelavcev z Inštituta Republike Slovenije za rehabilitacijo, kjer bolnike tudi priučijo rabe ortopedskih pripomočkov. Imamo tudi sodelavce, ki se ukvarjajo z respiratorno fizioterapijo in skrbijo za edukacijo in uvedbo neinvazivne mehanske ventilacije in izkašljevalnika ter drugih pripomočkov za krepitev dihalnih mišic. Vključeni so tudi v obravnavo bolnikov na domu v sklopu paliativnega mobilnega tima.

Medicinska sestra spremlja bolnika od potrditve diagnoze naprej, sodeluje pri zdravstveni vzgoji bolnikov in svojcev (injiciranje zdravila proti slinjenju in poučevanje svojcev o tem, poučitev bolnika o oskrbi gastrostome in o hranjenju po njej, prehransko svetovanje, spremljanje telesne mase oz. indeksa telesne mase) ter usmerjeno funkcijsko testira bolnike. Skrbnike seznanja z nego kože in z ukrepi in pripomočki za preprečevanje preležanin.

Delovni terapevt ocenjuje funkcijo rok in bolnike uči prilagajanja na zmanjšane sposobnosti. Seznanja jih z možnostmi, ki jih nudijo različni tehnični pripomočki (npr. za pomoč pri hranjenju, listanju knjig ali časopisov, oblačenju in obuvanju).

Logoped ocenjuje govor ter zmožnost sporazumevanja pa tudi sposobnost za žvečenje in požiranje. Posebno je pomembno oceniti varnost požiranja. Logoped te težave tudi zdravi oz. svetuje, kako jih lajšati. Ob motnjah govora svetuje tudi glede pripomočkov za nadomestno sporazumevanje.

Dietetik (strokovnjak za prehrano) postane pomemben, ko oslabele mišice za žvečenje in požiranje ne zagotavljajo več energijsko zadostnega uživanja hrane. Ocenjuje stanje prehranjenosti, ter ob izgubi telesne mase svetuje glede primernega uživanja tekočin in hrane.

Socialni delavec ocenjuje čustveno stanje oseb z ALS in družinskih članov ter uspešnost njihovega spopadanja s težavami. Svetuje tudi pri reševanju finančnih težav. Kot vsaka druga kronična bolezen tudi ALS namreč globoko poseže v družinski proračun. Cilj ohraniti kakovost življenja in čim daljšo bolnikovo neodvisnost na njegovem domu je dosegljiv le z nakupom dragih tehničnih pripomočkov, ki jih zdravstveno zavarovanje krije le delno. Mnogi bolniki, ki se odločijo za nego doma, so primorani adaptirati stanovanje (klančine, dostopnost kopalnice in toaletnih prostorov, pragovi). Občutnejša pomoč medicinske sestre in negovalcev na domu je mogoča le za plačilo. Takšnih ponudnikov je celo več, njihove cene pa so velike. Z nasveti moramo zavarovati bolnike pred odločitvami za draga nepotrebna in/ali nepreverjena zdravila oz. druge oblike zdravljenja.

Pulmolog ocenjuje predihanost, prvič že ob postavitvi diagnoze. Posebno pomembna je njegova vloga, ko je oseba z ALS tudi kadilec oz. ima astmo ali obstruktivno pljučno bolezen. Pulmologi skrbijo za invazivno umetno predihavanje.

Gastroenterolog in interventni radiolog pri bolnikih, ki ne morejo žvečiti in požirati in pri tistih, pri katerih požiranje ni varno, napravita gastrostomijo. Metod za vstavitev hranilne cevke je več. PEG (perkutana endoskopska gastrostomija) je klasična metoda. Ker pa so v času vstavljanja hranilne cevke mnogo naši bolniki že neinvazivno umetno predihavani, sta pri njih varnejša druga dva načina vstavljanja, ki dovoljujeta umetno predihavanje tudi med posegom. Prvi je tako imenovani RIG (okrajšava za angleške besede radiologically inserted gastrostomy) ­– radiološko vstavljena gastrostomija, drugi pa PIG (okrajšava angleških besed per-oral image-guided gastrostomy) – skozi-ustna slikovno vodena gastrostomija.

Depresija (bolnika in skrbnika) je naravna reakcija na tako hudo bolezen in vpliva na osebna razmerja in delo). Nujne so čustvene in socialne prilagoditve. Pri tem lahko pomagata psihiater ali psiholog. Redkeje, a vendarle je lahko tudi demenca del ALS. V diagnostiki in obravnavi takih bolnikov je psihiatrova pomoč vsekakor dobrodošla. Prepoznava demence pa je pomembna tudi pri vrednotenju bolnikovih sposobnosti za odločitve glede zdravljenja. Psiholog in/ali psihiater imata vlogo tudi pri psihološki pomoči bolnikovim svojcem.

Oskrba na primarni zdravstveni ravni

Enako pomembna kot bolnišnična obravnava je tudi oskrba na primarni zdravstveni ravni. Zaželeno je, da se družinski zdravnik v oskrbo vključi takoj na začetku. Iz izkušenj vemo, da družinski zdravnik redko vidi bolnika z ALS, gotovo pa ima večina družinskih zdravnikov izkušnje z drugimi napredujočimi in terminalnimi boleznimi. Velik del simptomatskega zdravljenja je lahko njihova naloga, nenazadnje tudi zato, ker je mnoge stvari preprosteje urejati z obiskom lokalnega centra. Družinski zdravniki so dobro seznanjeni z načeli blažilnega zdravljenja že v zvezi z rakom. Ista načela veljajo tudi za ALS. Gre predvsem za protibolečinsko zdravljenje (opioidi) in zmanjševanje simptomov nezadostne predihanosti (opioidi, anksioloitiki), strahu, anksioznosti, čezmernega slinjenja in zaprtja. Družinski zdravniki (pa tudi nevrologi) smo pooblaščeni tudi za predpisovanje medicinsko-tehničnih pripomočkov (bolniška postelja, invalidski voziček, sobno stranišče, nastavek za straniščno školjko, sedež za kopalno kad, aspirator, inhalator, plenice…)

http://www.zzzs.si/zzzs/PAO/ZJavSif.nsf/V123A?OpenView

Po vstavitvi gastrostome je potrebna tudi skrb zanjo. To je v povezavi s specialistom družinske medicine ena od nalog patronažne sestre. Njena vloga je npr. tudi pri oskrbi morebitnih preležanin in pri injiciranju zdravil pod kožo ali v žilo.

Najboljše bi seveda bilo, da bi se zaradi gibalne oviranosti bolnikov večina njihove oskrbe opravila na njihovih domovih. Tu mislimo predvsem na možnost, da bi bolnike na domu lahko obiskovali tudi fizioterapevt, delovni terapevt, logoped ter specialisti za blažilno oskrbo. V zadnjih nekaj letih imamo tudi člani skupine za ALS, pri bolnikih, ki so hudo bolni, možnost opravljanja paliativnih obiskov na domu. Od druge polovice leta 2021 so ti obiski tudi formalizirani. Izkazali so se za dobrodošlo izboljšavo našega dela.

Običajno je večina oskrbe na domu prepuščena svojcem. Le-ta s trajanjem bolezni postaja tudi vse zahtevnejša. Skrbniki v zvezi s tem potrebujejo veliko izobraževanja in informacij, tako v pisni obliki kot s prikazom postopkov ob bolniku. Te naloge so v enaki meri porazdeljene na sodelavce v bolnišnicah in lokalnih zdravstvenih ustanovah.

Hospic

Kljub skrbni zdravniški obravnavi se bolezen nezadržno slabša. Bolniki in njihovi bližnji se v tem, kdaj in v kolikšni meri si želijo pogovora o obravnavi v končni fazi bolezni, močno razlikujejo. Navadno je to pojasnjevanje stopenjsko. Vodijo naj ga želje in vprašanja bolnikov in svojcev. Že tako težka vprašanja postanejo še težja, če se jih zdravnik izogiba in govori le o bolezni in medicinski oskrbi. Mnogi si na koncu želijo urediti zase pomembne reči, kot so npr. odnosi z bližnjimi. Porajajo se številna vprašanja. Ali je smiselna raba aparata za neinvazivno umetno predihavanje, če le odlaga neodložljivo? In če se odločim zanj, kaj bo tedaj, ko ga ne bom več želel? Kako je s samomorom z zdravniško pomočjo in z vnaprej izraženo voljo? Eno od možnosti za obravnavo v tej fazi bolezni nudi hospic. Večina njihovih dejavnosti je namenjena umirajočim in žalovanju po smrti. Zato npr. bolniki s traheostomo, ki so na umetnem invazivnem predihavanju, ne sodijo v oskrbo hospica. Svoj programa zaenkrat izvajajo samo na domu. Celostno obravnavajo fizične, psihosocialne in duhovne potrebe bolnika in svojcev. Pri tem sodelujejo: medicinska sestra, socialni delavec, psiholog, zdravnik in laični prostovoljci. Njihova vključitev je primerna takrat, ko se aktivno zdravljenje kronične ali neozdravljive bolezni spremeni v podporno ali blažilno. Stik s hospicem morajo navezati bolniki ali njihovi svojci sami, pomoč hospica pa je brezplačna. Več o Slovenskem društvu hospic lahko najdete na http://drustvo-hospic.si.

Obravnava bolnika v končni fazi bolezni

Pomembno je bolnike seznaniti, da navadno umrejo v miru. Kopičenje ogljikovega dvokisa v arterijski krvi povzroči narkozo v kateri nastopi smrt Strah pred zadušitvijo je zato odveč.  Občutek zadihanosti zdravimo z opioidi in benzodiazepini, ki vplivajo tudi na tesnobo. Bolnike, ki se odločijo za prekinitev neinvazivnega ali invazivnega umetnega predihavanja moramo obravnavati z vso resnostjo. O tem je z njimi potrebno spregovoriti odkrito in jim razložiti posledice.

Spregovoriti je potrebno tudi o vnaprejšnji volji predvsem v zvezi z rabo medicinskih posegov, ki podaljšujejo življenje. Od bolnikov pričakujemo čim natančnejše odločitve o tem, česa od tega si želijo in česa ne in kdaj naj s se postopki podaljševanja življenja prekine. Potrebno jim je razložiti legalni status prenehanja s postopki podaljševanja življenja. Gre za etično in legalno ustrezno ukrepanje, kjer ne gre za evtanazijo ali  samomor z medicinsko pomočjo.

Zavod za oskrbo na domu

Ta zavod nudi pomoč na domu in socialni servis. Pomoč na domu obsega pomoč pri vzdrževanju osebne higiene, pri oblačenju, hranjenju in opravljanju drugih osnovnih življenjskih potreb, gospodinjsko pomoč ter pomoč pri ohranjanju socialnih stikov. Storitve socialnega servisa pa obsegajo varovanje na daljavo, pomoč pri osebni higieni ter pomoč pri hišnih in drugih opravilih. Njihovo pomoč v celoti ali delno plačujejo občinske uprave, do nje pa so med drugimi opravičene tudi osebe , ki jim je priznana pravica do dodatka za pomoč ali postrežbo ter osebe s kroničnimi boleznimi.

Odbor za ALS pri Društvu distrofikov Slovenije

Ustanovljen je bil junija leta 2002 in je član Mednarodne zveze društev ALS (www.alsmndalliance.org/ ). Organizira redna mesečna srečanja bolnikov in svojcev ter srečanja ob svetovnem dnevu ALS. Njegov glavni namen je pridobivanje novih informacij o bolezni, izmenjava izkušenj in druženje s sebi enakimi. Na voljo imajo tudi nekaj medicinsko-tehničnih pripomočkov za izposojo. Prek Odbora za ALS so bolniki vključeni v vse druge društvene posebne socialne programe, kot so prevozi s prilagojenimi dostavnimi vozili, osebna asistenca, obnovitvena rehabilitacija, svetovanje pri nabavi tehničnih pripomočkov, pri adaptaciji bivalnega okolja in svetovanje glede socialno-varstvenih pravic in pravic iz invalidskega in pokojninskega zavarovanja. Sedež Odbora za ALS je na Linhartovi cesti 1 v Ljubljani (www.drustvo-distrofikov.si).

Motnje dihanja in izkašljevanja

Sčasoma bolezen začne hromiti tudi dihalne mišice in mišice za izkašljevanje. To povzroči kronično slabo predihanost. Zgodnje težave povezane s tem so dnevna utrujenost, motnje spanja (pogosta prebujanja, nočne more), jutranji glavoboli, hujšanje, motnje spoznavnih sposobnosti in depresija. Občutek zadihanosti med naporom ali pa med ležanjem na hrbtu se navadno pojavi pozneje. Bolniki zato potrebujejo aparat za neinvazivno umetno predihavanje, ki vpihuje zrak v pljuča. Tako predihavanje je mogoče prek maske, ki se jo namesti na nos, usta ali na oboje. Mogoča je še raba celoobraznih mask. Aparat se tipično uporablja doma. Prve dihalne težave se najpogosteje pojavijo v spanju, zato je raba aparata najprej potrebna ponoči. Čas rabe aparata prek dneva se počasi zvečuje. Bolniki se tedaj umetno predihavajo tudi čez dan. Neinvazivno umetno predihavanje služi predvsem izboljšanju kvalitete življenja ne pa toliko njegovemu podaljševanju.

Bolniki, ki so zaradi prizadetosti možganov vedenjsko spremenjeni, imajo s privajanjem na neinvazivno umetno predihavanje lahko večje težave in slabše sodelujejo. Večje težave lahko pričakujemo še pri tistih s šibkostjo mišic v zgornjih dihalnih poteh (hkratne motnje požiranja in govora). Te bolnike lahko moti že močnejše slinjenje in nabiranje vlečljive sluzi v dihalih. Nekatere moti že samo vpihovanje zraka, suha usta in raba maske in težav povezanih s tem (kožne razjede, panične motnje). Naštete težave terjajo posebno pozornost zdravstvenega osebja.

Podaljševanje življenja je zares mogoče le s cevko, ki se jo v sapnik vstavi skozi kirurško napravljeno luknjo v sprednji strani vratu (traheostomija) – invazivno umetno predihavanje. Vedno je v pogovorih o invazivnem umetnem predihavanju potrebno upoštevati psihosocialne razmere bolnika. Bolezen se kljub invazivnemu predihavanju slabša in na koncu človeka lahko povsem ohromi (popolna nezmožnost komunikacije). Pri nas se zaenkrat, zato, ker se jim pod takimi pogoji zdi kvaliteta življenja nesprejemljiva, za tako predihavanje večina bolnikov ne odloči.

Sodobni aparati za predihavanje so majhni, prenosni, relativno tihi in se jih lahko namesti na invalidski voziček. Ljudje, ki jih uporabljajo, lahko nadaljujejo z delom, potovanji, se družijo z drugimi in uživajo življenje.

Čiščenje dihalnih poti je prav tako pomembno kot predihavanje. Temu služi izkašljevanje. Šibkost trebušnih mišic oslabi kašelj. V takih primerih se lahko poslužimo  tako imenovanega izkašljevalnika. To je naprava, ki najprej z vpihom zraka v pljuča in nato z izsesanjem le-tega iz dihal posnema naravni kašelj. Druga možnost je sesanje sluzi skozi cevko, ki jo prek ust ali še bolje prek nosu potisnemo v zgornje dihalne poti – aspiracija. Naprava, ki to omogoča, je aspirator. Bolnikom svetujemo cepljenje proti pnevmokokom in vsakoletno cepljenje proti gripi.

Heimlichov manever, tudi Heimlichov prijem je ukrep prve pomoči, ki lahko pri grozeči zadušitvi ali zapori dihalne poti s tujkom reši življenje. Pomagalec stoji za osebo, ki se duši, in z rokami objame zgornji del njenega trebuha. Z eno roko napravi pest in jo postavi pod rebra in prsnico v žličko (epigastrij). Z drugo roko objame pest in jo nato močno povleče navzad k svojemu telesu. S tem poskuša sunkovito zvečati tlak v pljučih, ki bo iz sapnika iztisnil tujek. Ta manever lahko po potrebi (pri ležečem bolniku tudi od zgoraj) ponovi do petkrat. Po vsaki izvedbi je treba preveriti, ali je tujek odstranjen. Prsnega koša pri tem ne sme stiskati.

Motnje požiranja

Bolezen ALS lahko prinese tudi težave s požiranjem oziroma s hranjenjem. Včasih je to eden prvih znakov bolezni, pogosto pa se drugim težavam pridruži kasneje. Znaki so odvisni od tega katere so tiste mišice, ki so najbolj prizadete. Kadar je zaradi bolezni spremenjena funkcija ustnic, jezika in žrela, lahko postane hranjenje pravi izziv. Ob že tako oteženem požiranju se pojavi še utrudljivost, ki je dodaten razlog, da oseba z ALS poje manj kot potrebuje za svoje normalno funkcioniranje.

Če ne morete zapreti ust vam tekočina teče iz njih, zato ne morete piti. Prav tako vam iz ust lahko padajo delci hrane zaradi česar se ne morete ustrezno nahraniti. Ob tem vam je lahko neprijetno, predvsem kadar se hranite v družbi. Zaradi šibkosti jezika težko predelate hrano v ustih kar vam vzame veliko časa in terja veliko napora. Če so prizadete mišice čeljusti, bo oteženo in naporno samo žvečenje. Kadar pa grlo ne opravlja dobro svoje zaščitne funkcije je nevarnost, da bodo delčki hrane ali pijače zašli v dihala in povzročili (aspiracijsko) pljučnico, ki bo vaše stanje dodatno poslabšala. Pojavljanje kašlja med hranjenjem je znak, da sta hrana ali pijača zašla v dihalne poti, kar je telo začutilo in imelo dovolj moči, da jih s kašljem odstrani. Ob šibkem izkašljevanju pa to ni mogoče. 

Težave s požiranjem se torej kažejo:

• Z iztekanjem tekočin oz. padanjem hrane iz ust
• Z nezmožnostjo jezika, da bi premikal hrano po ustih in jo porinil do žrela
• Z utrujenostjo ob žvečenju, kar onemogoči zadostno hranjenje
• Z zaletavanjem hrane in lovlenjem sape
• S ponavljanjem aspiracijskih pljučnic

Rešitev?

Težave se nikoli ne pojavijo nenadoma in ne zgodi se, da bi naenkrat ne mogli nič več jesti. Po navadi se najprej pojavijo težave s trdo, suho hrano, ki jo je težje predelati ali pa ob pitju, ko pride do zaletavanja. Tekočina je namreč zelo hitra in prehiti zaščitne mehanizme grla. Najmanj težav povzroča mehka, gladka, pasirana hrana, ki je gostejša in počasnejša od tekočine, hkrati pa od vas ne zahteva toliko priprave v ustih. (npr. puding, jogurt). V kolikor pride do težav pri požiranju je pomembno, da se povežete z logopedom, ki vam bo pomagal ugotoviti kateri način hranjenja je varen, katera konsistenca hrane je za vas najvarnejša in vas tudi poučil o kompenzacijskih mehanizmih pri hranjenju (položaj telesa, velikost zalogaja, hitrost hranjenja) s katerimi boste lahko še vedno varno jedli in pili. Težave s hranjenjem lahko postanejo hujše tako, da se skozi usta ne morete več hraniti in zaužiti dovolj hrane. Tedaj se je mogoče poslužiti drugih, alternativnih oblike hranjenja., npr. skozi hranilno cevko. Pomembno je, da poznate možnosti in stopnje prilagoditev hranjenja. Obstaja več možnosti spremembe konsistence hrane, upoštevanje varnega načina hranjenja, nato pa dohranjevanje po cevki, pri čemer lahko še vedno jeste skozi usta kolikor pač gre. Dokler gre lahko še vedno ohranjate užitek pri hranjenju in socialno noto, ki jo hranjenje v družbi prinaša.

Sodelovanje s strokovnim timom  (nevrolog, dietetik, logoped, respiratorni terapevt) vam bo pomagalo obvladovati prehranske izzive na takšen način, da boste čim dlje lahko v hrani tudi uživali.

Ko bo prišlo do težav oziroma sprememb v požiranju in hranjenju ali, če se boste z logopedinjo želeli pogovoriti še preden do težav pride, lahko uporabite elektronski naslov info.logoped.nevro@kclj.si

Komunikacija

Če imate težave z oslabelostjo mišic obraza, grla, vratu in jezika, boste imeli nujno tudi težave z govorom, žvečenjem, požiranjem in požiranjem sline. Težave z govorom se bodo pojavile postopoma in ne naenkrat. Lahko se zgodi, da boste težje izgovarjali določene glasove, da bo kvaliteta vašega govora spremenjena, da bo spremenjen glas, predvsem pa, da se boste pri govoru utrujali in bo njegova razumljivost odvisna od vašega fizičnega počutja. Morda se boste znašli v situacijah, ko vas sogovornik ne bo razumel in se boste pogovorov začeli izogibati,  ker bodo za vas neprijetne. Smiselno je, da obiščete logopeda tudi, če vaše težave (še) niso izrazite. Bolezen bo napredovala in težave se lahko stopnjujejo. Logoped vam bo pomagal poiskati alternativne načine izgovorjave, pomagal vam bo poiskati načine, da boste z govorno komunikacijo še vedno uspešni, v nasprotnem primeru pa vam bo pomagal poiskati dopolnilno ali nadomestno obliko komunikacije s katero boste lahko svoj govor podkrepili ali nadomestili. Vsi imamo potrebo po komunikaciji, od trenutka rojstva dalje. Nismo narejeni tako, da bi lahko bili sami, zato je zelo pomembno, da komunikacijo vzdržujemo. Sporazumevanje je vedno mogoče in vedno je mogoče najti komunikacijsko pot do sočloveka. Ker pa v komunikaciji niste nikoli sami in ker so vaši partnerji v tem pogosto člani vaše družine, bodo tudi oni vključeni v logopedsko obravnavo. Pomembno je namreč, da tudi oni razumejo potrebne spremembe v sporazumevanju z vami in tako pripomorejo, da komunikacija med vami čim lažje teče.

V kolikor vaš govor, podprt z mimiko, kretnjo in morda tudi s pisanjem ne bo več zadovoljeval vaših potreb in potreb vašega okolja lahko izberete tudi tehnični pripomoček za podporno in nadomestno sporazumevanje. Pripomoček boste izbrali in se ga naučili uporabljati s pomočjo logopedinje na Univerzitetnem rehabilitacijskem inštitutu Soča.

Kljub težavam v utečenih načinih komunikacije je pomembno vedeti, da za uspešno ni nujno potreben popoln govor in da se vedno lahko naučimo drugačnega načina komunikacije, ki je lahko učinkovit v različnih okoljih. Komunikacija je torej, čeprav otežena, vedno mogoča. Treba je najti pravo pot in pri tem vam bo pomagal klinični logoped.

Ukrepi ob motnjah požiranja

Mnogi bolniki zaradi motenega požiranja hitro močno shujšajo. Prehrana je zato pomemben vidik skrbi za bolnike z ALS. Tveganje za smrt je pri slabo prehranjenih bolnikih 7.7 krat večje. Vsaka 5 % izguba telesne mase zveča tveganje za smrt za 30 %. Vzrokov za izgubljanje telesne mase je več: težave s požiranjem, usihanje (atrofija) mišic in motena energetska presnova. Bolniki  z ALS imajo že v mirovanju zvečano porabo energije. Ta se zveča že pred pojavom gibalnih težav in traja ves čas bolezni. Motena je lahko tudi presnova maščob. Bolniki z zvečano koncentracijo maščob v krvi (trigliceridi) preživijo dlje, tisti, ki jemljejo zdravila proti holesterolu pa manj. Zato se priporoča, da bolniki jedo zelo kalorično hrano (obogateno predvsem z maščobami ali ogljikovimi hidrati), prav tako bo potrebna sprememba v načinu pripravljanja hrane.

Nasveti varnega požiranja:

• Umirjenost ob obrokih
• Jejte sede in pokončnim, zravnanim hrbtom
• Ob grižljaju glavo nagnite navzdol- ne nagibajte glave nazaj!
• Jejte počasi
• Delajte manjše grižljaje ali požirke
• Ob požiranju bodite skoncentrirani
• Izkašljujte
• Aspirator naj bo vedno pri roki
• Po obroku usta vedno sperite s tekočino, da  manjši koščki hrane ne bi zašli v dihalne poti
• Po obroku vedno še vsaj pol ure sedite

Priporočeno je, da se redno spremlja bolnikovo telesno maso in indeks telesne mase.

Eden od načinov, kako pomagati bolnikom, ki izgubljajo telesno maso oz. katerih požiranje ni več varno, je vstavitev hranilne cevke v želodec skozi trebušno steno. Cevko se vstavi skozi tako imenovano gastrostomo, luknjico v trebušni steni in želodcu, napravljeno kirurško. Načinov vstavitve cevke je več. Najpogostejša in klasična je metoda PEG (perkutana endoskopska gastrostomija). Zahteva pa gastroskopijo – uvedbo endoskopa v želodec.

Umetno predihavanje med posegom je zaradi tega oteženo vendar tudi izvedljivo. Ker so v času vstavljanja hranilne cevke mnogo naši bolniki že neinvazivno umetno predihavani, sta pri njih varnejša druga dva načina vstavljanja, ki lažje dovoljujeta umetno predihavanje tudi med posegom. Prvi je tako imenovani RIG (okrajšava za angleške besede radiologically inserted gastrostomy) ­– radiološko vstavljena gastrostomija,

drugi pa PIG (okrajšava angleških besed per-oral image-guided gastrostomy) – skoziustna slikovno vodena gastrostomija). Ta posega opravi interventni radiolog s pomočjo rentgenske presvetlitve.

Kdaj je pravi čas za vstavitev cevke in katero metodo izbrati se oceni glede na stanje prehranjenosti (več kot 10 % izguba telesne mase), dihalno nezadostnost, stopnjo prizadetosti mišic v ustih in žrelu ter glede na splošno stanje. Naši bolniki večkrat odlagajo ta poseg. Pogovor o tem mora biti sprožen pravočasno. Bolnikom je treba pojasniti, da z vstavitvijo ni nujno konec hranjenja skozi usta. Z vstavljeno cevko je mogoče tudi tuširanje in kopanje. Skrb za kronično rano ni zahtevna.

Prehranska priporočila za bolnike z ALS

Dobra prehranjenost je za človeka pomembna kadar je zdrav in kadar zboli. Za dobro delovanje organizma, telo potrebuje okoli 50 različnih hranil dnevno, ki jih  pridobi iz različnih hranilnih skupin.

• Vlaknine - polnozrnati izdelki, kosmiči
• Zelenjava
• Sadje
• Mlečni izdelki
• Beljakovine-predvsem perutnina in ribe, oreščki, semena, fižol
• Maščobe

Za zagotavljanje dobrega prehranskega stanja pri pacientih obolelih z ALS boleznijo, je potrebno dvigniti nivo hranilne energije  torej pričeti z energijsko bogato prehrano, katera zmanjšuje proces slabenja mišic, izboljša imunsko odpornost, optimizira potrebno energijo za delovanje organizma in skrb za boljše počutje ter preprečuje izgubo telesne teže.

Težave, ki nastopijo zaradi premajhnega vnosa so torej:

• izguba telesne teže,
• slab apetit,
• težave s požiranjem,
• dehidracija,
• obstipacija / zaprtje,
• utrujenost,
• gosta slina.

Pomembno je redno spremljanje telesne teže.

Ob pomanjkanju apetita poskusite sledeče:

• Na obrok se pripravite
• Jejte manjše obroke in te pogosteje
• Izogibajte se daljšemu obdobju ne da bi kaj pojedli
• Jejte obogatene obroke
• Vedno najprej pojejte in šele nato popijte tekočino
• Pijte tekočino, ki ima kalorije-mleko, sokovi, prehransko podporni nadomestki
• Če imate kakšno hrano raje, se z njo oskrbite
• Prostor kjer obedujete naj bo prijeten, atraktiven, domač
• Preizkušajte nove okuse
• Servirajte si hrano - majhne porcije na manjših krožnikih
• Držite se urnika hranjenja kakor se držite npr. jemanja zdravil
• Jejte v družbi
• Zaloga prigrizkov

Načini povečanja kaloričnega vnosa

Kaloričen vnos lahko povečate, ne da bi s tem spremenili količino hrane. Povečati je potrebno vnos sladkorjev in maščob v hrano:

1. Dodajanje maščob:

• margarina
• surovo maslo
• omake
• olivno olje
• majoneza
• kremni sir
• kisla smetana
• sladka smetana
• arašidovo maslo
• prelivi za solate
• oreščki-če požiranje ne povzroča težav

Tovrstno hrano dodajajte na kruh,  v kosmiče, riž, krompir, zelenjavo..

2. Dodajanje dodatkov z visoko vsebnostjo sladkorjev:

• Marmelade, džemi, želeji, med, sirupi (javorjev, čokoladni, sadni)
• Parmezan v zelenjavo, enolončnice, juhe, jajca
• omake
• pripravljajte hrano s polnomastnim mlekom
• uporabljajte tudi mleko v prahu ( v mleko, omake, pudinge..)
• zakuhajte enolončnice, juhe
• Redno uživajte proteinske dodatke!

Jedilnike in nasvete  lahko najdete tudi na naslednjih povezavah:

https://www.alsclinic.pitt.edu/patient-issues/nutrition-considerations-people-als

Brošura o motnjah požiranja-Onkološki inštitut z jedilniki

Zdravljenje čezmernega slinjenja

Zdrav človek ustvari približno pol do en liter sline na dan. Enako tudi bolnik z ALS. Pri tistih z motnjami požiranja se slina v ustih lahko nabere v večjih količina. Zato prihaja do njenega neprijetnega iztekanja iz ust. Oteženo požiranje sline lahko povzroči zatekanje le-te v sapnik in posledično ponavljajoče se pljučnice. Čezmerno slinjenje je moteče tudi za učinkovito neinvazivno umetno predihavanje.

Pomagamo lahko na več načinov. Eno so zdravila v obliki obližev, kapljic za pod jezik, tablet in raztopine za injiciranje pod kožo. Nekateri so na obliže alergični. Zdravila imajo lahko neželene učinke (zmedenost, meglen vid, zastoj seča). Bolniki se čezmerno slinijo, ker težko požirajo, zato so zdravila v obliki tablet manj primerna. Produkcijo sline je mogoče zavreti tudi z injekcijami botulina v žleze slinavke. Botulin začasno, za približno tri mesece, okvari oživčenje žlez slinavk in s tem izdelovanje sline. Tako zdravljenje je sicer uspešno, uporabljamo pa ga redko, ker lahko dodatno poslabša požiranje. Proti čezmernemu slinjenju je izjemoma mogoče uporabiti še rentgensko žarčenje in kirurško podvezovanje izvodil žlez slinavk.

Odstranjevanje goste vlečljive sluzi iz dihalnih poti

Uporabimo lahko zdravila, ki olajšajo izkašljevanje, npr. acetilcistein (Fluimukan), guaifenesin (Combocoldrex, Theraflu), metoprolol (Bloxan, Bloxazoc) ali propranolol (Propranolol Lek). Druga skupina zdravil, ki olajšujejo izkašljevanje, obsega ipratropijev bromid (Berodual, Atrovent) in teofilin (Teotard). Pogosto uporabljamo izkašljevalnik. To je naprava, ki pod pritiskom najprej v pljuča zrak vpihne in ga nato sunkovito izsesa. V tem posnema naravni kašelj. V rabi je tudi sesalnik (aspirator) s katerim skozi cevko uvedeno skozi usta ali nos sluz izsesamo. Bolnike poučimo tudi o pomenu skrbne ustne higiene. Koristno je pitje tekočin, ki napravi sluz bolj tekočo. Podobno deluje inhalator, ki fiziološko raztopino (brez ali z dodanim zdravilom) razprši in s tem sluz razredči.

Zdravljenje spastičnosti

Spastičnost bi lahko opredelili kot »otrdelost« mišic. Preiskovalec to občuti kot upor pri pasivnem iztegovanju mišic, bolnik pa kot upor pri iztegovanju ali upogibanju sklepov. Navadno so spastične mišice tudi šibke, zato je dodaten upor med gibanjem še bolj moteč.

Spastičnost lahko zmanjša že fizioterapija. To zmanjšanje pa je kratkotrajno, lahko ga merimo v minutah, in zato za prakso ni zadostno. Na voljo so tudi zdravila. Dve zdravili (baklofen in tizanidin), ki sta pri nas na voljo, delujeta na osrednje živčevje in kot neželen učinek lahko povzročita zaspanost. Baklofen lahko apliciramo skozi cevko neposredno v prostor s tekočino, ki obliva hrbtenjačo na katero deluje. S tem lokalno dosežemo večjo koncentracijo zdravila in boljši uspeh zdravljenja brez zaspanosti. Za aplikacijo se uporabi črpalko, nameščeno pod kožo. Eno od zdravil pa deluje na mehanizem krčenja mišic in zato nekoliko zmanjša mišično moč (dantrij).

Nekateri poskušajo zdravljenje tudi z benzodiazepini, memantinom ali gabapentinom. Objavljena so tudi poročila o ugodnem učinki zdravljenja z botulinom.

Zdravljenje s temi zdravili lahko bolniku koristi. To je takrat, ko spastične mišice še niso preveč šibke. Spastičnost namreč bolniku refleksno omogoča, da se še opre na noge ter se ob opori stoji in se premika. Če pa so spastične mišice preveč šibke, potem ob zmanjšanju spastičnosti preostala mišična moč ne zadošča več, da bi se bolnik na noge lahko oprl. V takih primerih je zmanjšanje spastičnosti lahko škodljivo. Včasih se zgodi, da so zdravila brez učinka.

Zdravljenje mišičnih krčev

Mišični krči so pri ALS posledica okvare živčnih nitk, ki neposredno oživčujejo mišična vlakna. Navadno jih sproži hoteno krčenje mišice. Mišica nenadno otrdi in zaboli. Bolečina je lahko zelo huda. Večinoma mine hitro, lahko pa traja tudi več dni.

V primeru, da so mišični krči blagi in redki, zdravljenje ni potrebno. Lahko pa poskusimo zdravljenje z magnezijem. Če so krči pogosti in boleči imamo pri nas na voljo zdravilo kinidin. Zdravljenje je skoraj vedno uspešno. Drugo zdravilo, ki se ga v ta namen da uporabiti, je zdravilo meksiletin. Navadno ga v naših lekarnah ni in ga treba nabaviti v tujini.

Omenjajo se še številna druga zdravila, katerih raba je znanstveno nepreverjena. Isto velja za fizikalno zdravljenje.

Zdravljenje bolečine

Vzroki bolečin pri ALS so različni. Največkrat so boleče kontrakture v sklepih, ki nastanejo zaradi slabo gibljivih in zato nepregibanih sklepov. Drugi vzroki bolečin so spastičnost, mišični krči, preležanine ali nevropatska bolečina. Pravila Svetovne organizacije za zdravje priporočajo rabo nesteroidnih protirevmatskih zdravil za blažjo bolečino in kombinacijo blažjih in močnejših opioidov za zdravljenje zmerne ali hujše bolečine. Proti nevropatski bolečini uporabimo zdravila proti depresiji ali proti epilepsiji.

Najvažnejše je ugotoviti kaj bolečino povzroča, kar omogoči vzročno zdravljenje. Nekatera od protibolečinskih zdravil imajo pri ALS dodatne pozitivne učinke npr. na občutek zadihanosti (opioidi) ali na čezmerno slinjenje oz. depresijo (amitriptilin).

Fizikalno zdravljenje

Gre za uveljavljeno simptomatsko zdravljenje, katerega namen je lajšanje in nadomeščanje izgubljanja mišične moči. Ker pa je ALS napredujoča bolezen, izboljšanje mišične moči ne more biti resnični cilj zdravljenja. Stvarni cilj je lahko ohranjanje preostalih gibalnih sposobnosti in preprečevanje neaktivnostne mišične atrofije, kontraktur, limfatičnih oteklin, tromboze in mišično-skeletnih bolečin. Domnevno naj bi fizikalno zdravljenje vplivalo na negibalne ozire življenja, na primer na bolnikovo  dojemanje telesne celosti in življenjskega sodelovanja.

Po drugi strani je bilo ugotovljeno, da je bilo preživetje mišk z ALS po vzdržljivostnih treningih krajše v primerjavi s tistimi, ki so počivale. Preživetje bolnikov, ki so jim, da bi izboljšali dihanje, dražili živec, ki oživčuje glavno dihalno mišico, je bilo tudi znatno krajše. Iz tega bi lahko sklepali, da je čezmerno draženje živčevja pri ALS lahko škodljivo. Zato so potrebne nove raziskave, da se preveri koristnost različnih metod fizikalnega zdravljenja njihove intenzivnosti na ALS.

Laringospazem

Laringospazem je redek in lahko strašljiv dogodek. Nastane, ko se ob vdihu glasilki nehoteno (refleksno) stakneta, kar zapre pot toku zraka. Običajno mine sam od sebe. Osebo z laringospazmom pomirimo. Dih naj zadrži za 5 sekund. Diha naj počasi skozi nos ali skozi usta, naj ne hlasta za zrakom. Druga možnost je, da diha skozi kratko slamico, ki jo stisne med ustnici, kar upočasni dihanje. Bolniku lahko damo požirek hladne vode, da izplakne dražečo sluz ali mu naročimo naj slino požre.

Laringospazem lahko prekinemo tudi s pritiskom na tako imenovano laringospazemsko zajedo (mehki del za uhljem in pred mastoidnim odrastkom čim višje proti bazi lobanje). Pritisk mora biti boleč. Sredinca uporabimo za pritisk s palcem in kazalcem pa povlečemo spodnjo čeljust naprej. Med tem lahko skozi obrazno masko dajemo kisik (glej sliki).

Laringospazem lahko preprečimo s pogostejšim pitje vode ali čaja, prevencijo kašlja ali z zdravili: blokatorji protonske črpalke, če ima oseba gastroezofagelani refluks, psevdoefedrinom (Clarinase, Daleron Cold3) za odstranjevanje sluzi in anksiolitiki.

Psevdobulbarni afekt (prisilni smeh/jok)

Nekateri bolniki z ALS doživljajo nenadne izbruhe joka ali redkeje smeha, ki jih ne morejo zadržati in so nesorazmerni situacijam v katerih se pojavljajo. Ta pojav imenujemo prisilni jok ali smeh in je posledica bolezni. Predvsem prisilni jok je lahko socialno zelo moteč, tako za bolnika kot za druge prisotne. Mogoče je nanj vplivati z zdravili. Pri nas uporabljamo amitriptilin.

Motnje mokrenja

Motnje mokrenja so pri sicer zdravih starostnikih in pri bolnikih z ALS razmeroma pogoste. Zato je težko določiti v kolikšni meri so te težave posledica nevrološke bolezni. Lahko pa seveda so. Pri nekaterih bolnikih motnje mokrenja povzročijo tudi zdravila, ki smo jih predpisali (npr. zdravila proti čezmernemu slinjenju in spastičnosti). Velja tudi, da nevrologi o tem bolnike sami premalo sprašujemo. Pogostnost teh motenj se veča s starostjo bolnikov. Težave z zadrževanjem vode ima lahko do približno 40 % bolnikov v starosti 60 ali več let in so pogostejše pri bolnicah in bolnikih s spastičnostjo. Lahko so tako posledica motene funkcije polnjenja in praznjenja mehurja. Kažejo se s pogostejšim mokrenjem, nujo (na vodo mora bolnik hitro, sicer mu uide) in uhajanjem seča. Uspešno je zdravljenje z zdravili. Posebej pri moških pa moramo že zgodaj premisliti tudi o vstavitvi urinskega katetra.

Medicinski pripomočki

Uporabo medicinskih in drobnih pripomočkov lahko razdelimo na dve fazi.

1. Faza - zgodnje obdobje. Glavni znaki so zmanjšana mišična moč, utrujenost, slaba vzdržljivost in omejena izvedba aktivnosti. Pripomočki, ki pripomorejo k lažjemu izvajanju osnovnih dnevnih aktivnosti so:

• prilagojen pribor za hranjenje (žlica/vilica/nož z odebeljenim ročajem, kozarec z nastavkom proti polivanju, krožnik z višjim robom,...),
• za osebno higieno (zobna ščetka z debelejšim ročajem ali električna, glavnik/goba za umivanje na daljšem ročaju, ščipalec za nohte na podstavku, …).
• Drugi pripomočki: večnamensko držalo s trakom za fiksacijo okoli roke, držalo za ključe, stojalo za knjigo, odebeljen nastavek za pisalo
• Pri šibkih mišicah vratu je priporočljiva uporaba ortoze za vratno hrbtenico.
• Pri šibkih mišicah v zapestju pa ortoza za zapestje.    

Zgoraj naštete pripomočke se kupi, razen ortozi za zapestje in vratno hrbtenico, se izdata na naročilnico, ki jo predpiše zdravnik specialist.

2. Faza – napredovanje bolezni. Pojavi se potreba po zahtevnejših pripomočkih in prilagoditvah domačega okolja:

• spanje/nega: električna bolniška postelja, varovalne ograje, blazina proti preležaninam,
• mobilnost (invalidski voziček na ročni pogon ali električni pogon, deska za transfer s postelje na invalidski voziček, sobno dvigalo, počivalnik, vrtljiv sedežni ali talni krožnik,…),
• osebna higiena (sedež za tuš kabino nastavljiv po višini ali sedež za kopalno kad, dvigalo za kopalno kad, sobno stranišče, nastavek za toaletno školjko).
• prilagoditev okolja: prilagojen tuš z malim naklonom, brez tuš kadi, za lažji dostop z vozičkom; ročaji na steni pri tušu in pri stranišču; dostopnost prostorov brez pragov med vrati; namestitev klančin ali dvigala na stopnicah.

Zahtevnejši pripomočki so na voljo za izposojo ali se izdajo v trajno last. Naročilnico za medicinske pripomočke napiše zdravnik specialist. Klančino in/ali dvigalo se krije iz lastnih sredstev.

Kognitivne motnje

Nedavno je veljalo, da je ALS zgolj bolezen gibalnega sistema živčevja, kar pomeni, da se spremembe kažejo kot mišična šibkost in usahlost mišic, težave z govorom in dihanjem ipd. Novejše nevropsihološke raziskave pa kažejo, da lahko pri nekaterih bolnikih pride tudi do kognitivnih in vedenjskih sprememb, katerih vzrok so spremembe v frontotemporalnem (čelno-senčnem) režnju možganov. Med kognitivne funkcije spadajo spomin, raba in razumevanje jezika, pozornost, branje, pisanje... Pri bolnikih gre za postopno slabšanje vedenja in/ali kognicije, to pa najbolje zaznavajo bližnji z opazovanjem in primerjanjem s preteklostjo.

Na eni skrajnosti imamo bolnike, ki normalno funkcionirajo in nimajo kognitivnih in vedenjskih sprememb. Stopnja kognitivnih in vedenjskih sprememb pa je pri drugih le blaga in zaznavna le s psihološkim testiranjem. Manjšina bolnikov pa razvije frontrotemporalne demenco. Lahko pa je bolezenski znak frontotemporalna demenca.

Kognitivne in vedenjske okvare lahko razdelimo v štiri skupine: ALS s kognitivno okvaro, ALS z vedenjsko okvaro, ALS s kognitivnimi in vedenjskimi spremembami in ALS s polno razvito frontotemporalno demenco.

Bolniki s kognitivno okvaro imajo lahko težave z besedno tekočnostjo, pozornostjo in s tvorbo besed.

Pri bolnikih z vedenjsko okvaro svojci opažajo različne spremembe. Lahko se vedejo socialno neprimerno, čeprav se prej niso nikoli. Na druge ljudi se lahko neprimerno odzivajo, ali pa so neobčutljivi za njihova čustva. Vedenje se lahko spremeni tudi v smer apatije in brezvoljnosti. Nekateri opažajo tudi spremembe pri hranjenju in preferenci hrane. To se kaže kot prenajedanje, prehranjevanje z neužitnimi predmeti ali pa nenadna sprememba v smeri določenih hrane  (potreba po sladkem, čeprav prej ni nikoli pojedel toliko sladic).

ALS-FTD se pojavi pri zelo majhnem odstotku bolnikov, kaže pa se že zgodaj v spremenjenem vedenju, oškodovanih izvršilnih funkcijah (reševanje problemov, delovni spomin, abstraktno mišljenje, pozornost, načrtovanje, samonadzor, moralno mišljenje, odločanje …) in jeziku, ni pa spremembe v spominu, ali pa so zelo majhne. Nasprotno pa gre npr. pri vsem zelo poznani Alzheimerjevi demenci za oškodovanost spomina.

Ugotavljanje kognitivne in vedenjske oškodovanosti bolnikov je pomembno, saj je od tega odvisna obravnava. Bolniki s frontotemporalno demenco so v določenih primerih manj dovzetni za intervencije, ki bi utegnile podaljšati življenje in izboljšati njegovo kakovost. Zdravnik se bo v tem primeru trudil enostavneje komunicirati, vključeni pa bodo tudi svojci, ki bodo morali natančneje spremljati bolnikovo prehranjevanje, uporabo aparatov, obiske pri zdravnikih, jemanje zdravil, jih spremljati po opravkih itd. Spremembe v bolnikovem vedenju in kogniciji torej zahteva tudi prilagoditev svojcev.

Sprejemanje bolezni

Kako skrbeti za psihično zdravje ob prejeti diagnozi?

Spoprijemanje z novo boleznijo je čustven proces, tako za bolnika, kot tudi za svojce. Ob tem je pomembno:

Vzeti si čas za žalovanje: Novica o diagnozi je zelo težka. Pacient in njegova družina bosta verjetno najprej šla skozi obdobje žalosti. To je pričakovan odziv na pričakovane številne izgube tekom bolezni. Najverjetneje bo sprejemanje bolezni potekalo skozi faze zanikanja, jeze, pogajanja, žalosti in sprejemanja. Bolnik naj prepozna te občutke in ko bo pripravljen, tudi najde način za obnovo dobrega počutja oz. osebne moči.

Imeti upanje: Sodelavci našega tima za ALS bomo poskušal pacienta usmerjati v zdravo življenje in mu svetovali naj svojo pozornost usmeri v  preostale zmožnosti ne pa v poglabljajočo se nemoč. Pričakovana življenjska bolnikov pri mnogih mnogo večja od povprečja, zato je dobro imeti upanje in ostajati optimističen. Več raziskav namreč kaže, da ohranjanje optimizma lahko zveča kvaliteto življenja pacientov z ALS.

Razmišljanje izven okvirov fizičnih sprememb: Veliko ljudi z ALS kljub fizičnim težavam živi polno življenje. Trudijo se gledati na bolezen kot na le en del njihovega življenja, ne pa je zaznati kot njihovo celotno identiteto. V času obravnave se lahko poleg telesnih dogajajo tudi psihične spremembe. Bolniki naj ostanejo aktivni -  tudi po minimalnem gibanju ali zgolj preživljanju časa na prostem, se bodo lahko počutili bolje. Pomembno se je veseliti vsakdanjih dogodkov (npr. klepet, pitje jutranje kave, branje …) in morda, če moč dopušča, opravljati svojo službo, se ukvarjati s hobiji, družiti s prijatelji.

Podporna skupina:  V pogovoru z drugimi bolniki ali njihovimi svojci je moč najti uteho. Tim za ALS rad priskoči na pomoč tako, da poveže različne družine oz. paciente, če si tega želijo.

Sprejemanje odločitev o zdravljenju: Načrtovanje prihodnosti pomembno vpliva na nadaljnje pacientovo življenje. Po pogovoru z zdravstvenim osebjem se pacient odloči katerih oblik zdravljenja ali medicinskih pripomočkov si želi in katerih ne. Odločitve lahko pozitivno vplivajo tudi na družinske člane oz. negovalce, ki bodo tako vedeli za pacientove želje in jim ne bo treba o tem odločati samim.

Poleg uradne medicine se veliko ljudi poslužuje tudi alternativnih oblik zdravljenja, ki jih je na tržišču vse več. Za veliko večino le-teh ni znanstvenih dokazov, da delujejo. V situacijah, ko nekdo obljublja, da bo bolnika pozdravil z alternativno terapijo, je potrebno biti zelo pazljiv. Dobri terapevti tega ne bodo obljubljali, niti ne bodo zahtevali, da bolnik preneha z osnovnim zdravljenjem. V primeru negotovosti se posvetujte z zdravnikom. (nekaj nasvetov boste našli tudi na

https://www.tandfonline.com/doi/epub/10.1080/21678421.2020.1765518?needAccess=true )

Prepoznati drugačno dinamiko v odnosu s partnerjem:

Prišlo bo lahko do sprememb v razmerju s partnerjem, tudi v spolnosti. Morda bo težko biti blizu z nekom, ki ga imate radi, oz. če partnerja trenutno nimate, vam bo morda nenavadno nekoga spoznati. Poljub, dotik, spolni odnos, bo morda težje izvedljiv, ker boste utrujeni, zadihani, ali pa vas bo kaj bolelo. Mogoče vam izgled vašega telesa ne bo všeč. Lahko ne bo več prave zasebnosti, ali pa se bo zaradi bolezni vaš odnos s partnerjem spremenil. Včasih bo težje, spet drugič lažje. Tudi če bo težko, se o tem poskušajte z njim pogovoriti. Pri tem vam lahko pomaga tudi zdravnik oz. medicinska sestra, ali pa vas usmeri na koga, ki vam bo lahko pomagal.

Družina in/ali skrbniki ob bolniku (Tudi skrbniki zahtevajo pozornost)

Skrbnik je oseba, ki družinskega člana, prijatelja ali osebo, ki sama ne more opraviti vsega neguje. To delo lahko opravlja ves čas ali zgolj nekaj ur na teden. Biti skrbnik je lahko zelo stresno, saj je ob obveznostih z bolnikom težko najti čas za stvari, ki jih ima rad. To pa lahko sproži občutek osamljenosti. Navkljub vsemu je nujno skrbeti tudi zase in najti za to najti potrebno podporo.

Ob skrbi za drugega se lahko pojavijo različni občutki. Normalno je, da občutimo jezo zaradi sprememb, ki so se zgodile in da se počutimo krive ali žalostne. Pomembno je, da občutkov ne skrivamo, saj bo tako lahko samo še slabše. Ne nazadnje to lahko oteži skrb za bolno osebo. Ko take stvari za skrbnika postanejo pretežko breme bo morda pomagalo, če se o njih pogovori s prijatelji ali družino ali  celo z nekom, ki se spopada s podobno težavo. Z njimi bo morda še lažje govoriti o svojih čustvih, kot z nekom, ki nam je blizu. Če je breme v zvezi s tem preveliko, se lahko pogovorite z zdravnikom, ki pomaga ali vas napoti k svetovalcu, psihologu, psihoterapevtu ali psihiatru.

Skrbniki se morajo zavedati tudi posebnosti v bolnikovem doživljanju bolezni. Bolnik ima lahko tako imenovane slabe in dobre dneve. Enkrat morda ne bo želel govoriti o bolezni, spet drugič bo morda govorila veliko, kar bi skrbnika utegnilo prestrašiti. Bolne osebe se bodo morda vedle drugače kot za časa zdravja. To je povezano s tem, kako različno različni ljudje dojemamo bolezen. Pri bolezni ALS pa lahko gre tudi za bolezensko stanje, ko pride do sprememb na kognitivni (spoznavni) ravni in s tem do sprememb v vedenju.

Prav je, da smo pripravljeni na to, da bo okolica imela o manj znani diagnozi veliko vprašanj. Morda vam bo lažje, če jim namesto vas o tem pripoveduje bolnikov prijatelj ali družinski član. Lahko pa boste pojasnjevanja o bolnikovi bolezni in njegovem počutju opravili kar sami ali to prepustili kar bolniku.

Biti skrbnik je lahko naporno in utrujajoče, zato je pomembno, da si ob tem vzamete tudi odmor in da pazljivo skrbite zase. Jejte zdravo in, če vam zdravje to dopušča, redno telovadite. Potrebnega je tudi dovolj spanja. Dobro je, da da imate kot skrbnik tudi zamenjavo, da si lahko odpočijete in počnete tudi stvari, ki vas veselijo.

Več o podpori svojcem v paliativni oskrbi si lahko preberete na:

http://www.paliativnaoskrba.si/samopomoc.html

Nemalokrat se zgodi, da za bolnika z ALS skrbijo tudi otroci in mladostniki. Naletimo lahko tudi na dileme, kako se z njimi pogovoriti o bolezni in njenem poteku. Spodnje povezave nudijo nekaj nasvetov:

http://www.paliativnaoskrba.si/otrok.html

http://www.paliativnaoskrba.si/mladostnik.html

Spopadanje s smrtjo bližnjega

Ob smrti bližnjega imamo ljudje veliko različnih občutkov. Ti občutki se skozi čas lahko spreminjajo. Lahko boste žalostni ali nesrečni, saj se je veliko spremenilo. Mogoče boste jezni kako so se stvari razvijale, ali jezni, ker je oseba odšla. Lahko boste zaskrbljeni ali osamljeni, saj pogrešate vse, kar ste s preminulo osebo preživljali in o čemer ste se pogovarjali. Mogoče boste ob tem želeli preživeti več časa sami ali pa si boste mogoče nasprotno želeli preživeti več časa v družbi. Vsi ti občutki so normalni. Nekateri od njih bodo trajali kratek čas, spet drugi dlje časa. Ko se življenje osebe, za katero skrbite, konča, se bo vaše življenje spremenilo, saj bo veliko stvari, ki jih ne boste več počeli. Tudi te spremembe so težke; lahko se pojavijo občutki žalosti, lahko se pojavi občutek, da ne morete početi več nič pomembnega. Občutite lahko tudi ponos, da ste lahko nekomu, ki vam je bil drag, pomagali ob koncu življenja. Nekateri ljudje čutijo olajšanje, ko se skrb za nekoga drugega konča. Skrb za drugega človeka je težka, zato se ne počutite krive, če se tako čutite. Vse to je normalno, zato nikar ne bodite strogi s sabo. Če vam je hudo, se pogovorite z družinskimi člani, prijatelji ali z zdravnikom, ki vas bo usmeril k psihologu ali psihiatru. Če vam je preveč težko, da bi se z nekom pogovarjali v živo, obstajajo tudi različne telefonske linije za pomoč:

Reševalna služba: 112

Zaupni telefon Samarijan in Sopotnik: 080 116 123

Klic v duševni stiski: 01/ 52 09 900

Zaupni telefon Za-Te: 01/ 23 49 783

TOM, telefon otrok in mladostnikov: 080 12 34

Vabljeni k branju brošure »Kam in kako po pomoč v duševni stiski« (https://www.gov.si/assets/ministrstva/MZ/DOKUMENTI/Preventiva-in-skrb-za-zdravje/Varovanje-in-krepitev-zdravja/dusevno-zdravje/KAM_IN_KAKO_po_pomoc.2010.pdf).

Zdraviliško zdravljenje

Bolniki z ALS nimajo pravice do zdraviliškega zdravljenja, imajo pa pravico do štirinajstdnevne obnovitvene rehabilitacije v Domu dva topola v Izoli, praviloma na vsaki dve leti. Predlog za obnovitveno rehabilitacijo da zavarovančev nevrolog. Odločitev o rehabilitaciji sprejme posebna komisija, ki o izbiri obvesti izvajalca, to je Društvo distrofikov Slovenije.

Do zdraviliškega zdravljenja je na podlagi odločbe ZZZS upravičen tisti, ki izpolnjuje pogoje Pravil obveznega zdravstvenega zavarovanja (https://www.racunovodstvo.net/zakonodaja/pravila-obveznega-zdravstvenega-zavarovanja/45-clen ). Osebni zdravnik v tem primeru pošlje utemeljitev za zdraviliško zdravljene pristojnemu imenovanemu zdravniku na ZZZS skupaj z izpolnjenim obrazcem “Predlog imenovanemu zdravniku”. Zdraviliško zdravljenje je lahko tudi nadaljevanje bolnišničnega zdravljenja. V tem primeru postopek začne specialist v bolnišnici. Zdraviliško zdravljenje ni strokovno utemeljeno in zato ni pravica iz obveznega zavarovanja, kadar ima v času predvidenega zdraviliškega zdravljenja zavarovana oseba hude duševne motnje ali motnje osebnosti, zaradi katerih pri  zdravljenju ne more aktivno sodelovati, je zasvojena z nedovoljenimi drogami ali alkoholom, slabo urejeno epilepsijo, je zaradi nalezljive bolezni še kužna, akutno poslabšanje kronične organske bolezni, pogoste in močnejše krvavitve, raka, ki še ni bil zdravljen, med nosečnostjo, težjo obliko generalizirane ateroskleroze, nezaceljene rane in kadar pri boleznih dihal kadi.

Zdraviliško zdravljenje traja 14 (stacionarni način) oz. 10 dni (ambulantni način). Zavarovana oseba lahko zaradi iste bolezni  ali poškodbe ponovno uveljavlja pravico do zdraviliškega zdravljenja ob klinično pomembnem poslabšanju. Pri tem mora od izdaje predhodne odločbe, s katero je že bilo odobreno zdraviliško zdravljenje, preteči 2 leti (pri otrocih eno). Spet mora imenovani zdravnik ugotoviti, da zavarovanec izpolnjuje pogoje za takšno zdravljenje.

Skupinska obmorska obnovitvena rehabilitacija mišično in živčno-mišično obolelih (distrofikov)

Društvo distrofikov Slovenije je reprezentativna invalidska organizacija, ki je že vrsto let organizator skupinske obmorske obnovitvene rehabilitacije za distrofike na podlagi vsakoletnega javnega razpisa Zavoda za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS). Cilj skupinske obmorske obnovitvene rehabilitacije distrofikov je preprečevanje sekundarnih posledic obolenja in ohranjanje bioloških potencialov distrofikov, ki so odločilni za kvaliteto življenja vsakega posameznika ter za blažitev socialnih in psihičnih posledic invalidnosti.

Program skupinske obmorske obnovitvene rehabilitacije distrofikov Društvo distrofikov Slovenije  izvaja v neposrednem sodelovanju z Univerzitetnim rehabilitacijskim inštitutom – URI Soča in posrednim sodelovanjem s Kliničnim inštitutom za klinično nevrofiziologijo Nevrološke klinike UKC Ljubljana. Vsakoletni izbor upravičencev opravi posebna triažna komisija na URI – SOČA na podlagi medicinskih indikacij, društvo kot organizator programa pa nato upravičence glede na sprejete kriterije razporedi v posamezne skupine (termine) in jih o tem tudi pisno obvesti. Program rehabilitacije se izvaja od sredine aprila in vse do konca oktobra. Vsak upravičenec je v programu udeležen dva tedna.

Program se izvaja v rehabilitacijskem centru Dom dva topola v Izoli, ki je v lasti Društva distrofikov Slovenije in je popolnoma prilagojen potrebam distrofikov ter drugih invalidov. V okviru programa se izvajajo aktivne vadbe, kot na primer dihalne vaje, fizioterapevtske vaje, masaže, refleksoterapije, elektroterapije, plavanje v morju ali v zunanjem bazenu z ogrevano morsko vodo na prilagojeni plaži za distrofike itd. Prednost programa je v specializiranem znanju fizioterapevtov na področju obravnave mišično in živčno-mišično obolelih in v individualnem pristopu do rehabilitantov. Pri Društvu distrofikov Slovenije so mnenja, da je dobro počutje in medsebojno druženje enakovrednega pomena, zato v času bivanja poskrbijo tudi za različne prostočasne aktivnosti (predavanja, delavnice, izlete).

Socialna pomoč

Ob ugotovitvi neozdravljive bolezni kot je ALS so bolniki in njegovi bližnji soočeni z mnogimi vprašanji o dolgotrajni oskrbi kot npr. ali bodo to zmogli in kdo jim lahko pomaga. Če težav ne zmorejo obvladati sami, so upravičeni do več vrst pomoči na domu ali v instituciji. To področje pri nas nedvomno še ni idealno urejeno. Problem je lahko že, če ponudniki storitev o bolezni ALS ne vedo dovolj. Pri nas vodeni bolniki se lahko o težavah in stiskah pogovorijo s socialno delavko drugi pa v pristojnih centrih za socialno delo.

Na voljo je več oblik pomoči, npr. pomoč na domu (http://paliativnaoskrba.si/dodatna-pomoc-na-domu.html) ali namestitev v dom upokojencev (http://paliativnaoskrba.si/dodatna-pomoc-na-domu.html).

Obstoji tudi pravica do osebne asistence in to ne glede na višino dohodka ali premoženje vlagatelja. Do osebne asistence je oseba upravičena, če:

• zaradi invalidnosti potrebuje pomoč pri aktivnostih v osebnem in družinskem življenju, vključevanju v okolje, izobraževanju in zaposlitvi,
• je državljan Republike Slovenije s stalnim bivališčem v državi ali tujec s stalnim bivališčem v Republiki Sloveniji,
• je star od 18 do 65 let;
• živi ali bi želel živeti v samostojnem ali skupnem gospodinjstvu zunaj celodnevne institucionalne oskrbe in
• potrebuje pomoč najmanj 30 ur tedensko.

Če je osebi pravica do osebne asistence odobrena pred dopolnjenim 65. letom starosti, je do nje upravičen tudi, ko to starost že dopolni.

Vlogo za osebno asistenco mora bolnik ali njegov zakoniti zastopnik vložiti na pristojni center za socialno delo (https://www.gov.si/zbirke/storitve/vloga-za-uveljavljanje-pravice-do-osebne-asistence/).

Pravico do izbire družinskega pomočnika invalidna oseba lahko uveljavlja (https://www.gov.si/zbirke/storitve/uveljavljanje-pravice-do-izbire-druzinskega-pomocnika/  ali https://www.gov.si/teme/druzinski-pomocnik/) na pristojnem centru za socialno delo. Vlogi je potrebno priložiti:

• dokumentacijo o zdravstvenem stanju,
• izjavo kandidata za družinskega pomočnika, da želi invalidni osebi nuditi pomoč. Na tej osnovi bo invalidska komisija pripravila mnenje o sposobnosti kandidata za nudenje potrebne pomoči,
• izpolnjene obrazce za uveljavljanje pravice do izbire družinskega pomočnika.

Družinski pomočnik invalidni osebi pomaga z:

1. osebno oskrbo (pomoč pri opravljanju  osnovnih življenjskih potreb to je hranjenju, pitju, oblačenju in slačenju, umivanju, vstajanju, gibanju, obračanju, uporabi stranišča, varovanje upravičenca),
2. zdravstveno oskrbo (sodelovanje z osebnim zdravnikom invalidne osebe, organizacija dostopa do potrebnih zdravstvenih storitev, skrb za jemanje predpisane terapije in pomoč pri jemanju zdravil, izvajanje določenih fizioterapevtskih postopkov, oskrba ran, preprečevanje ter oskrba preležanin, nabava zdravil na recept in pripomočkov z naročilnico, pomoč pri gibanju, pomoč pri uporabi in čiščenju pripomočkov),
3. socialno oskrbo in organiziranjem prostočasnih aktivnosti (pomoč pri vzpostavljanju  in vzdrževanju socialne mreže, organiziranje dejavnosti za prosti čas, urejanje pošte invalidne osebe, informiranje ustanov o stanju in potrebah invalidne osebe),
4. gospodinjsko pomočjo (priprava primerne dietne hrane in napitkov, vzdrževanje prostorov, v katerih živi invalidna oseba, postiljanje in preoblačenje postelje, vzdrževanje čistoče in likanje perila, ureditev bivalnega okolja glede na potrebe invalidne osebe).

Center za socialno delo ves čas spremlja delo družinskega pomočnika. V primeru spremenjenih okoliščin ali ob dvomu o ustreznosti pomoči so dolžni dokumentacijo odstopiti invalidski komisiji, ki glede tega poda novo mnenje.

Pravica do prištete dobe (star termin benificirana delovna doba)

https://www.zpiz.si/cms/content2019/1279

Uporabljali bomo kar star termin benificirana doba. Gre za pravico, ki upravičencu zagotavlja znižanje starostne meje za pridobitev starostne pokojnine. Tako pravico imajo osebe, ki delajo in imajo najmanj 70 % telesno okvaro, take s statusom vojaškega invalida I. do VI. skupine, civilni invalidi vojne I. do VI. skupine, slepi, gluhi, bolniki z mišično distrofijo in sorodnimi živčno-mišičnimi boleznimi, bolniki s paraplegijo, cerebralno in otroško paralizo, z multiplo sklerozo, bolniki oboleli za rakom do 15. leta starosti ter bolniki ekstrapiramidnimi boleznimi.

Pred letom 2000 se je upravičencem do benificirane delovne dobe 12 mesecev štelo za 15 mesecev zavarovalne dobe. Meja za pridobitev pravice do starostne pokojnine pa se je vsaka 4 leta zmanjšala za eno leto. Od 1eta 2000 dalje pa se upravičencem prišteje ena četrtina dobe dejanskega zavarovanja. Meja za pridobitev pravice do starostne pokojnine pa se zniža za toliko mesecev, kolikor znaša benificirana delovna doba.

Pravica do invalidnine za telesno okvaro

https://www.zpiz.si/cms/content2019/pravice-do-invalidnine-za-telesno-okvaro#x1

Invalidnina (denarno nadomestilo) za telesno okvaro je določena z Zakonom o pokojninskem in invalidskem zavarovanju (seznam telesnih okvar je na https://www.zpiz.si/cms/content2019/iii-telesna-okvara). Njeno urejanje se prenaša v predpise s področja varstva invalidov. Po starem ste bili od 1. 1. 2013 upravičeni do invalidnine (denarnega nadomestila) samo, če je telesna okvara nastala zaradi poškodbe pri delu ali poklicne bolezni. Dne 7. 8. 2021 pa je pričel veljati nov zakon  po katerem pravico do invalidnine za telesno okvaro (denarnega nadomestila) pridobijo tudi zavarovanci katerih telesna okvara je posledica bolezni ali poškodbe zunaj dela. Od tedaj naprej je v rabi nov Seznam o vrstah in stopnjah telesnih okvar. (Prej je bil v rabi  Samoupravni sporazum o seznamu telesnih okvar (Uradni list SFRJ, št. 38/83 in 66/89).

Če imate pravico do invalidnine za telesno okvaro priznano po starem zakonu in zato ne dobivate denarnega nadomestila, lahko vložite novo zahtevo, ki bo obravnavana po novem Seznamu telesnih okvar. K zahtevi lahko priložite staro in novo medicinsko dokumentacijo.

Zahtevo seveda lahko vložite tudi, če še nimate priznane pravice do invalidnine za telesno okvaro. Tudi k temu zahtevku priložite medicinsko dokumentacijo. 

Pravica do dodatka za pomoč in postrežbo

https://www.zpiz.si/cms/?ids=content2019&inf=1193#x1

Dodatek za pomoč in postrežbo je denarni prejemek, ki pripada upravičencem za kritje povečanih življenjskih stroškov nastalih zaradi hude in trajne zdravstvene prizadetosti, ki za opravljanje osnovnih življenjskih funkcij nujno potrebujejo stalno pomoč in postrežbo drugega (https://www.zpiz.si/cms/content2019/ii-potreba-po-pomoi-in-postrebi-drugega).

Do dodatka za pomoč in postrežbo ste ob izpolnjevanju pogojev upravičeni, če ste upokojenec s stalnim prebivališčem v Republiki Sloveniji, če ste slepi ali slabovidni in ste zaposleni ali pa zdravstveno zavarovani po drugem zavarovancu, zavodu ali upokojencu, če ste nepokretni in ste zaposleni ali opravljate dejavnost, primerno svojim delovnim zmožnostim, če nujno potrebujete pomoč in postrežbo za opravljanje vseh osnovnih življenjskih potreb, če nujno potrebujete pomoč in postrežbo za opravljanje večine osnovnih življenjskih potreb, ob slepoti in slabovidnosti in ob zmanjšani zmožnosti premikanja za najmanj 70 odstotkov.

Ločimo tri kategorije pomoči in postrežbe:

1. Pomoč in postrežba za opravljanje večine osnovnih življenjskih potreb:

• kadar uživalec pokojnine ne more zadovoljevati večine osnovnih življenjskih potreb,
• kadar uživalec pokojnine zaradi psihične prizadetosti v domači negi potrebuje stalen nadzor,
• kadar postane zaposleni zavarovanec slaboviden ali pa je tak že izpred zavarovanja.

2. Pomoč in postrežba za opravljanje vseh osnovnih življenjskih potreb:

• kadar uživalec pokojnine ne more zadovoljevati vseh osnovnih življenjskih potreb,
• kadar postane zaposleni zavarovanec ali uživalec pokojnine slep ali pa je tak že izpred zavarovanja,
• pri slepih osebah, ki so zdravstveno zavarovane po drugem zavarovancu zavoda oziroma upokojencu,
• kadar postane zaposleni zavarovanec nepokreten.

3. Do dodatka za pomoč in postrežbo za najtežje prizadete (izredni dodatek) so upravičene

• osebe, ki potrebujejo 24-urni nadzor svojcev (laična pomoč) in obvezno strokovno pomoč (najmanj zdravstveni tehnik) za stalno izvajanje zdravstvene nege. To pride v poštev v primerih, če je oseba nepokretna, v vseh dnevnih aktivnostih odvisna od druge osebe in ima poleg tega tudi npr. dihalni aparat, izkašljevalnik ali hranilno cevko.

Ocena delazmožnosti

Invalidska komisija pri zavarovancih, ki se jim je sposobnost opravljanja dela zaradi posledic bolezni ali poškodbe spremenila ali poslabšala, ocenjuje tudi preostalo delovno zmožnost in/ali invalidnost. Tako se zavarovancem lahko omogoči delo s skrajšanim delovnim časom od polnega ali se jim spremeni delovno mesto. Lahko se jih z dodatnim šolanjem usposobi za drugo delo ali se jim prilagodi obstoječe delovno mesto. Lahko se jih tudi vključi v proces poklicne rehabilitacije (https://www.zpiz.si/cms/content2019/pravica-do-poklicne-rehabilitacije).  V kolikor pa zavarovanec zaradi posledic bolezni ali poškodbe za pridobitno delo ni več sposoben, pridobi pravico do invalidske upokojitve (https://www.zpiz.si/cms/content2019/i-invalidnost).

Klinično preizkušanje zdravil

V svetu poteka vse več preskušanj zdravil in raziskav v zvezi z boleznijo ALS. Tega se lotevamo tudi sodelavci Inštituta za klinično nevrofiziologijo. Vsaka raziskava poteka po vnaprej določenih pravilih, ki se imenujejo protokol. V protokolu so zapisani vključitveni in izključitveni kriteriji za izbor bolnikov. Praviloma omejijo starost vključenih bolnikov, ki ne smejo imeti pridruženih bolezni, so v obravnavi določen čas ipd. Velikokrat se preizkušanje potencialnih novih učinkovin preverja  v kombinaciji z jemanjem že registriranega zdravila, ki je pri ALS riluzol. K sodelovanju v raziskavi zdravniško osebje povabi glede na protokol primerne bolnike. Bolnike se vedno razdeljeni v dve skupini. V prvi so bolniki, ki bodo prejemali testno snov (potencialno zdravilo) v drugi pa bolniki, ki bodo dobili placebo. Preizkušanje poteka po tako imenovanem dvojno slepem protokolu. To pomeni, da ne raziskovalci v centru, ne bolniki ne vedo ali prejemajo testno snov ali placebo. Tekom raziskave se zdravje bolnika še bolj natančno spremlja kot sicer, npr. s preiskavami krvi, merjenjem mišične moči, pljučnih funkcij. Vse to so objektivni merilci bolnikovega stanja, kar nam daje vpogled v to, ali testna snov deluje ali ne. Na koncu sponzor zbere rezultate iz različnih sodelujočih centrov in jih analizira. Če raziskave pokažejo, da preizkušana snov deluje, njeno učinkovitost preverijo še neodvisne komisije (v Evropi npr. Evropska agencija za zdravila). V primeru pozitivnih ugotovitev se to testno snov preimenuje v zdravilno učinkovino (proces registracije).

Kaj lahko po napotitvi k nam pričakujete?

Lahko se zgodi, da vas osebni zdravnik napoti k nam na ambulantni pregled ali na EMG (elektromiografska preiskava), kjer vam z draženjem živcev z električnimi dražljaji in z igelno elektrodo preverijo delovanje živcev in mišic. V primeru, da EMG pokaže okvaro živcev, se boste z zdravnikom/zdravnico kasneje srečali tudi v ambulantni. Nemalokrat se zgodi, da ste najprej napoteni v ambulanto, kjer vas bo pregledal eden od zdravnikov. Zaželeno je, da s seboj prinesete izvide že opravljenih preiskav, ki zadevajo vaše trenutne težave. Ambulantni pregled je sestavljen iz pogovora in iz kliničnega pregleda.  Zdravnik vas bo vprašal, kdaj so se težave pričele, v katerem delu telesa ste zaznali spremembe, vprašal vas bo tudi, ali je imel kdo drug v družini podobne težave. Drugi del srečanja je klinični pregled. Zdravnik vas bo prosil, da se slečete do spodnjega perila, da bo lahko videl morebitno usahlost ali trzljaje v mišicah. V rokah, nogah, trebuhu in ustih bo poskušal s kladivcem ali kako drugače izzvati reflekse. Preizkusil bo še moč vaših mišic. V primeru, da na podlagi kliničnega pregleda sumi na bolezen ALS, vas bo poslal še na dodatne preiskave, ki bi lahko izključile kakšno drugo bolezen, ki bi utegnila ALS posnemati. Preiskave boste lahko opravili ambulantno ali pa boste povabljeni na krajšo hospitalizacijo na Nevrološko kliniko. Opravili boste EMG, če ga predhodno še niste, poslal pa vas bo verjetno tudi na odvzem likvorske tekočine, kjer vam s punkcijo odvzamejo tekočino, ki obliva hrbtenjačo. Analiziran vzorec nam lahko pokaže prisotnost večje količine snovi (lahke verige nevrofilamenta), ki kaže na razgradnjo živcev. Najdba je nespecifična, lahko pa podpre klinično diagnozo. Včasih se zgodi, da vas nevrolog napoti še na magnetno-resonančno slikanje glave in hrbtenice. Potek pregleda in preiskav je individualno prilagojen, saj je vsak bolnik drugačen in pri nekaterih določene preiskave morda ne bi imele smisla. Zdravnik vedno tehta, ali ima preiskava za vas korist ali ne.

Na prvem ali naslednjem ambulantnem pregledu se boste z zdravnikom pogovorila o bolezni in o pregledih v prihodnje. Ob sumu na bolezen ALS, se boste z zdravnikom in celotnim timom za ALS srečevali vsake 3 mesece, v primeru, da bolezen poteka počasneje, pa vsakih 6 mesecev. Seveda gre za željo vsakega posameznika, ali bi se želel voditi pri nas, ali morda pri drugih nevrologih v ostalih regijah in ali mu časovni interval srečanj ustreza. Vsekakor se boste z zdravnikom o tem pogovarjali sproti.

Po ambulantnem pregledu vas bo pregledal še respiratorni fizioterapevt. S pomočjo spirometrije bo ocenil vaše dihanje, le-to pa bomo spremljali skozi čas, da lahko v primeru težav pomagamo z aparati, kot so izkašljevalnik, ventilator ali aspirator. Če navajate simptome slabe predihanosti ali če spirometrija kaže, da imate z dihanjem težave, vam bo iz zapestja vzeta še arterijska kri, s pomočjo katere se lahko naredi plinska analiza arterijske krvi (parcialna tlaka kisika in ogljikovega dioksida v krvi). Sicer ste vajeni odvzema venske krvi iz komolca, tukaj pa gre za odvzem arterijske krvi iz zapestja, kar nam pomaga razumeti, kako dihate. Sestrski tim bo skozi čas spremljal tudi vašo težo in se morda z vami pogovoril o prehrani, skrbi za morebitno gastrostomo idr. Ker lahko bolezen prizadene tudi kognicijo, vas bo psiholog povabil k reševanju kratkega preizkusa, s katerim preverjamo spomin, rabo in razumevanje jezika, pozornost, branje in pisanje.

Obravnava pri nas traja dlje, kot ste morda vajeni. Na inštitutu delujemo kot tim in poskušamo obravnave koordinirati, da ste pacienti kar se da hitro na vrsti. Lahko se torej zgodi, da boste najprej sprejeti pri respiratornem fizioterapevtu, šele kasneje pri zdravniku, ki je morda v trenutku, ko prispete, še zaseden. 

Vse dogajanje v timu za ALS koordinira socialna delavka, ki je vseskozi prisotna na ambulantnih pregledih, da lahko kar se da hitro pomaga pri različnih socialnih dilemah, vas informira o dodatkih, ki vam pripadajo. V času od enega do drugega pregleda, vam je na preko telefonske številke ali elektronske pošte na voljo za dodatna vprašanja, dileme ali zgolj za pogovor.

Vsa naslednja srečanja v ambulanti so namenjena spremljanju sprememb, ki se v vmesnem času zgodijo in njihovo čimprejšnje naslavljanje. Tako vam bo morda zdravnik predlagal obisk pri dietetiku, logopedu, delovnem terapevtu, psihologu. Gre za individualen pristop k obravnavi – bolezen se prične kazati različno in se različno tudi razvija, zato je potek obravnav pri bolnikih različen.

Ker gre pri spremljanju bolnikov z ALS za timsko obravnavo, lahko pričakujete, da v ambulanti ne boste sami z zdravnikom. Vsak iz tima bo k celostni obravnavi prispeval na svoj način. Prisotna bo koordinatorica tima – socialna delavka, občasno tudi sestrski tim in tim respiratornih fizioterapevtov ter študijski koordinator. UKC Ljubljana je učna ustanova, zato so v ambulantah nemalokrat prisotni tudi specializanti različnih specialnosti. V kolikor vam prisotnost toliko ljudi ni prijetna, ste lahko z zdravnikom tudi sami in ta odločitev ne bo vplivala na vašo nadaljnjo obravnavo. 

Zaželeno je, da na preglede ne prihajate sami, temveč z družino oz. z osebo/osebami s katerimi živite in vam pomagajo ali za vas skrbijo. Cilj je nasloviti spremembe in z različnimi pripomočki olajšati vsakodnevne življenje, in le s prisotnostjo vseh, bomo to lahko najhitreje uredili.