CENTER ZA REDKE BOLEZNI
Center za redke bolezni (CRB) je namenjen obravnavi nediagnosticiranih redkih bolezenskih stanj, pri katerih se posumi na genetsko etiologijo. Pristop k obravnavi takih stanj je multidisciplinaren in vključuje vrhunsko strokovno usposobljen kader.
CRB sestavljajo tri organizacijske enote:
- Enota za presejanje novorojencev
- Enota za klinično genetiko s specializiranim multidisciplinarnim timom za obravnavo redkih bolezni
- Enota – nacionalna kontaktna točka za redke bolezni z nacionalnim registrom nemalignih bolezni
Enota za presejanje novorojencev izvaja populacijsko presejalno testiranje novorojencev za redke vrojene bolezni, in sicer kongenitalno hipotirozo, fenilketonurijo, izbrane bolezni presnove, spinalno mišično atrofijo, cistično fibrozo, kongenitalno adrenalno hiperplazijo, ter imunske pomanjkljivosti.
Enota za klinično genetiko zagotavlja specializirano ambulantno multidisciplinarno obravnavo bolnikov z redkimi boleznimi ter njihovo vodenje.
Enota nacionalne kontaktne točke za redke bolezni se ukvarja s povezovanjem inštitucij, strokovnjakov, bolnikov z redkimi boleznimi in njihovih svojcev. Bolnikom omogoča dostop do kakovostnih informacij o obravnavi redkih bolezni v Sloveniji. Uporabnikom zagotavlja možnost telefonskega ali elektronskega stika z informatorjem, dostop do aktualnih, zanesljivih in razumljivih informacij o redkih boleznih, načinih zdravljenja, izvajalcih, registrih in društvih. Ima ključno vlogo pri povezovanju družin z otroki z redkimi boleznimi.
Center za redke bolezni zaposluje specializirane zdravnike, medicinske sestre, psihologe, socialne delavke, dietetike ter druge strokovne sodelavce z namenom zagotovitve visoko specializirane in kvalitetne obravnave bolnikov z redkimi boleznimi.
Nacionalna kontaktna točka za redke bolezni
V Priporočilu o evropskem ukrepanju na področju redkih bolezni, ki ga je izdal Svet Evropske unije, so pozvali vse države članice EU k usmerjeni in organizirani obravnavi redkih bolezni.
Ena od oblik pomoči bolnikom so informacijske kontaktne točke in linije pomoči, ki v državah EU poskušajo bolnikom, pa tudi medicinskemu osebju, družinam in drugim deležnikom pomagati z usmerjenimi informacijami na področju redkih bolezni.
Na Pediatrični kliniki zagotavljamo možnost telefonskega ali elektronskega stika s koordinatorjem za redke bolezni. Ustanovitev Nacionalne kontaktne točke za redke bolezni je podprlo Ministrstvo za zdravje.
Informacije in vprašanja lahko posredujete na telefonsko številko 080 88 45, vsak delovni dan od 11.00 do 15.00, ali po elektronski pošti redke.bolezni@kclj.si.
|
