evropske referenčne mreže
Razvoj slovenskega vozlišča za evropske referenčne mreže
Tip projekta: CILJNI RAZISKOVALNI PROJEKT
Šifra: V3-1912
Povzetek raziskovalnega projekta
Različni zdravstveni sistemi v državah Evropske unije si prizadevajo zagotoviti visokokakovostne in stroškovno učinkovite storitve. To predstavlja še posebej velik izziv na področju redkih bolezni, za katerimi oboleva 6-8% ljudi. Namreč, kjub redkosti vsake izmed redkih bolezni (RB), je njihovo število veliko - poznamo jih okoli 6000. Tako je v Sloveniji po grobih ocenah 120.000-160.000 bolnikov z RB, v EU pa približno 30 milijonov državljanov z eno izmed RB.
Področje redkih bolezni je bilo kot prioriteta in eden pomembnejših izzivov prepoznano tudi na nivoju EU, ki si je skupaj z nacionalnimi vladami zastavila cilj, da izboljša prepoznavanje in zdravljenje RB s krepitvijo sodelovanja na evropski ravni, z usklajevanjem in podpiranjem nacionalnih načrtov za redke bolezni ter z direktivo o pravicah pacientov pri čezmejnem zdravstvenem varstvu. Tako je Evropska komisija z delegiranim sklepom določila merila in pogoje, ki jih morajo izpolnjevati evropske referenčne mreže in izvajalci zdravstvenega varstva, ki se želijo pridružiti mreži. Dodatno je z izvedbenim sklepom komisija določila merila za ustanavljanje, vrednotenje evropskih referenčnih mrež in njihovih članov ter lažjo izmenjavo informacij in strokovnega znanja. Zaradi specifike posameznih držav članic je predvideno, da so specializirani centri v državi prepoznani in imenovani na nivoju ustreznih teles, v Sloveniji s strani Ministrstva za zdravje. Nato lahko kandidirajo za pridruževanje v posamezno ERM.
24 evropskih referenčnih mrež (ERM)
Leta 2017 je bilo ustanovljenih 24 evropskih referenčnih mrež (ERM), razdeljenih po tematskih področjih. Te virtualne mreže povezujejo izvajalce zdravstvenih storitev po celi Evropi s ciljem zdravljenja kompleksnih ali redkih boleznih, ki zahtevajo visoko specializirano obravnavo ter koncentracijo znanja in virov. Pričakuje se, da bodo ERM v naslednjih petih letih okrepile svoje zmogljivosti in tako pomagale tisočem evropskih bolnikov, ki trpijo za redkimi ali kompleksnimi boleznimi. Glavni cilji ERM so izboljšanje ozaveščenosti o RB in njihovih kompleksnih kliničnih znakih in simpotmih tako v laični kot v strokovni javnosti, izboljšanje možnosti za zgodnjo in natančno diagnozo in čim bolj učinkovito zdravljenje, če je na voljo.
V vsem tem je veliko deležnikov, težko je pokriti vsa področja - prepoznavanje, diagnostiko, zdravljenje, podporno terapijo, sodelovanje z združenji bolnikov, psihološko in socialno podporo. Prav tako lahko le terciarne inštitucije na nivoju države pokrivajo vsa ali večino tematskih področij. V majhnih državah predstavljajo RB še večji izziv. Mnoge se pojavljajo s prevalencami 1/50.000, celo 1/1.000.000, kar pomeni, da se v povprečju zdravnik v svoji strokovno delovni karieri praviloma ne sreča z bolnikom ali pa obravnava samo enega. V več kot 80% so RB genetskega izvora. Obravnava RB je zaradi njihove redkosti, genetske narave, prizadetosti več organskih sistemov in kroničnega poteka bolezni specifična. Njihova redkost zahteva multidisciplinarni pristop, specialistično obravnavo z visoko usposobljenimi strokovnjaki, specialno diagnostiko, prav tako je kompleksno zdravljenje. Zaradi kronične narave teh bolezni je potrebna psihološko in socialna podpora, zaradi genetske narave so pogosto prizadete in v obravnavi cele družine.
Ker je redkih bolezni preko 6000 je nemogoče biti kompetenten za vse. Še več, nemogoče je, da bi pričakovali, da ima Slovenija vrhunske strokovnjake za vsako izmed njih ali za skupine posameznih boleznih na vseh trenutno obstoječih 24 tematskih področjih/skupinah, za katere so ERM že ustanovljenje. Nenazadnje, znanje na področju RB eksponentno narašča in posledično narašča tudi števila novo prepoznanih RB.
Področja genetskih redkih bolezni
Klinični inštitut za genomsko medicino, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Slovenija, je edina terciarna ustanova, ki pokriva vsa področja genetskih redkih bolezni - obravnavamo plodove v nosečnosti (predrojstno populacijo), novorojenčke in otroke, mladostnike in odrasle. Še več, pokrivamo genetsko svetovanje in diagnostiko tako simptomatskih bolnikov, kot tudi predsimptomatskih posameznikov in obravnavo celotnih družin. Nismo vezani na življenjsko obdobje ali na tematsko področje. Prav tako je KIGM, UKCL s svojo ekipo aktivno vpet v ključna področja tematike redkih bolezni in evropskih referenčnih mrež, in sicer smo sodelavci na predlaganem projektu že člani v ERM Odbor držav članic (ERN Board of Member States), del timov polnopravnih in pridruženih članov nekaterih evropskih referenčnih mrež, nacionalni koordinator za Orphanet Network, sodelavci v delovnih svežnjih 3,4 in 8 v iniciativi "Za dostop do vsaj 1 milijona sekvenciranih genomov v EU do leta 2022" ("Towards access to at least 1 million sequenced genomes in the EU by 2022", sodelavci v projektu Solve-RD.
Še več, Ministrstvo za zdravje je s sklepom že imenovalo Klinični inštitut za medicinsko genetiko, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Slovenija, kot nacionalno vozlišče za evropske referenčne mreže, h katerim se Slovenija ni priključila kot polnopravna ali pridružena članica ( Št. dokumenta 161-2/2018/48, datum 29.05.2019, Ministrstvo za zdravje).
European Joint Programme on Rare Diseases
Eden pomembnejših evropskih projektov za redke bolezni je trenutno EJP-RD (European Joint Programme on Rare Diseases), katerega partner je tudi Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani (UL MF) in znotraj nje Inštitut za biostatistiko in medicinsko informatiko (IBMI, UL MF). UL MF je koordinator slovenskega vozlišča ELIXIR-SI, ki je del evropske mreže ELIXIR. ELIXIR je prioritetna in največja evropska raziskovalna infrastruktura ESFRI, ki se ukvarja z informacijami na področju ved o življenju. Slovensko vozlišče in posebej IBMI, UL MF je aktivno udeležen na področju upravljanja s podatki, vključno z bioinformatskimi analizami na področju redkih bolezni. Poleg tega ELIXIR-SI na nivoju celotne mreže ELIXIR skrbi za izobraževanje in usposabljanje za skupnost redkih bolezni ELIXIR (ki je v tesni povezavi tudi z RD-Connect in ICRC), ter v Sloveniji vzpostavlja nacionalno infrastrukturo za upravljanje z genomskimi podatki v skladu z načeli FAIR in kot del federacije EGA (European Genome-Phenome Archive), ter preko partnerstva med ELIXIR in GA4GH sledi tudi standardom za redke bolezni pri GA4GH.
Cilji
V skladu z navedenimi izhodišči ter pridruženimi izzivi je predlagani projekt razdeljene v tri delovne svežnje, katerih namen je izpolniti šest glavnih ciljev.
- V okviru delovnega svežnja 1 (DS1 - Stanje na področju evropskih referenčnih mrež v Sloveniji) je predvidena analiza trenutnega stanja na področju ERM v Sloveniji ter predlog dobrih praks in možnosti učinkovite izmenjave informacij v okviru predlaganega nacionalnega vozlišča:
1.1. DS1 - Cilj 1 - Vzpostavitev vozlišča nacionalnih partnerjev, že vključenih ali pridruženih evropskim referenčnim mrežam z namenom širjenja informacij in dobrih praks ter harmonizacije delovanja na nacionalnem nivoju.
1.2. DS1 - Cilj 2 - Vzpostavitev informacijske izobraževalne platforme eERM, kot osrednji mehanizem zagotavljanja prenosa ključnih relevantnih informacij na nivoju evropske unije in politike ERM do vseh nacionalnih partnerjev. Dodatno bo zagotovljeno izobraževanje vseh ciljnih skupin, ki jih naslavlja predlagani projekt.
- V okviru delovnega svežnja 2 ( DS2 - Nacionalni ključni deležniki na področju evropskih referenčnih mrež in redkih bolezni) načrtujemo mapiranje vseh tistih izvajalcev zdravstvenega varstva in strokovnih specializiranih centrov, ki obravnavajo bolnike z redkimi boleznimi in ključnih deležnikov na področju redkih bolezni ter vzpostavitev povezav v okviru predlaganega nacionalnega vozlišča:
2.1. DS2-Cilj 3 - Vzpostavitev vozlišča izvajalcev zdravstvenega varstva in specializiranih centrov, ki obravnavajo bolnike z redkimi boleznimi, z namenom povezovanja in širjenja informacij med njimi.
2.2. DS2 - Cilj 4 - Vzpostavitev vozlišča ključnih deležnikov na področju redkih bolezni in evropskih referenčnih mrež, z namenom poenotenja praks, povezovanja in informiranja vseh deležnikov.
- V okviru delovnega svežnja 3 (DS3: Mednarodne politike in povezave - vključenost Slovenije) bo opravljena analiza trenutnega stanja in usklajevanje aktivnosti in politik na področju ERM med EU, Ministrstvom za zdravje RS in ključnimi strokovnjaki ter sinergije z referenčnim portalom Orphanet:
3.1.DS3 - Cilj 5 - Vzpostavitev osrednjega centra za povezovanje in usklajevanje politik na področju ERM med evropsko unijo, Ministrstvom za zdravje in sodelujočimi strokovnjaki.
3.2. DS3- Cilj 6 - Vzpostavitev direktne povezave s tistimi ERM, kjer ni slovenskih partnerjev in z mednarodno mrežo ORPHANET, ki je največji referenčni portal za redke bolezni na svetu.
|
