S slovenskim genomskim projektom kot prvim tovrstnim projektom v Sloveniji načrtujemo sekvenciranje celotnega genoma Slovencev. S tem se pridružujemo vodilnim evropskim in svetovnim državam, ki s podobnimi projekti stremijo k izboljšanju postopkov diagnostike in preprečevanju redkih bolezni svojih državljanov.

Nove genomske tehnologije omogočajo nepredstavljive možnosti za preučevanje genomske raznolikosti. Informacije o genomski raznolikosti populacije so ključne pri uvajanju genomske medicine v slovensko zdravstvo. Zbirka naravne genetske variabilnosti bo omogočila boljšo diagnostiko redkih bolezni, zaradi lažjega razlikovanja med spremembami, ki so vzrok bolezni, in spremembami, ki so del naravne genetske raznolikosti. Prav tako bo lažje odkrivanje novih genov in mehanizmov genetskih bolezni ter razvoj napovednih modelov za pogoste poligenske bolezni, kot so kardiovaskularne bolezni, sladkorna bolezen, nagnjenosti za pojav raka in drugih bolezni.

Temelj za izvedbo projekta je dolgoletno uspešno sodelovanje vrhunskih raziskovalno-medicinskih ustanov. Te vključujejo UKC Ljubljana, Medicinsko fakulteto Univerze v Ljubljani, Onkološki inštitut Ljubljana in Zavod Republike Slovenije za transfuzijsko medicino. Projekt je tudi osnova za pristop k evropski iniciativi 1+milijon genomov, katere podpisnica je tudi Slovenija.

Več o slovenskem delu projekta si lahko preberete na spletni strani http://genom.si/

Evropska pobuda „1+ milijon genomov“ združuje 22 držav Evropske unije, Združeno kraljestvo in Norveško s ciljem, da bo do leta 2022 v Evropski uniji na voljo vsaj 1 milijon sekvenciranih genomov.