Slovenski genomski projekt (sgp)
Razvoj slovenskega vozlišča za evropske referenčne mreže
Tip projekta: CILJNI RAZISKOVALNI PROJEKT
Evidenčna številka iz evidence ARRS: V3-1911
Cilji projekta
Glavni cilj Slovenskega genomskega projekta (SGP) je, da z implementacijo genomskega sekvenciranja izboljšamo diagnostiko in preprečevanje redkih bolezni ter postavimo osnove za personaliziran genomski pristop k napovedovanju, preprečevanju in boljšemu zdravljenju pogostih multifaktorskih in rakavih bolezni. Zasnovali smo inovativen pristop s katerim bomo sistematično analizirali dobre prakse najboljših mednarodnih nacionalnih genomskih iniciativ in jih nadgradili z inovativnimi, za slovenski zdravstveno in raziskovalno okolje prilagojenimi rešitvami.
V ta namen bomo razvili mrežo ključnih zdravstvenih in znanstvenih institucij in vanjo vključili slovenske infrastrukturne tehnološke centre, oblikovalce zdravstvenih in znanstvenih politik (Ministrstvo za zdravje in Ministrstvo za izobraževanje, znanost in šport), pravnike in strokovnjake za medicinsko etiko ter predstavnike bolnikov. Predstavnike ključnih deležnikov bomo povezali v delovno skupino, ki bo oblikovala vsebinsko in časovno zasnovo Slovenskega genomskega projekta.
Delovni sklopi
DS1 - Opredelitev ključnih usmeritev Slovenskega genomskega projekta na področju medicine in znanosti
Cilj tega delovnega sklopa je opredeliti obseg, usmeritve in strategije Slovenskega genomskega projekta, tako da bomo učinkovito dosegli največji pozitiven učinek na področjih medicine in znanosti v Sloveniji z uporabo sodobnih tehnologij, standardov in analitičnih pristopov.
DS2 - Razvoj platforme za zbiranje in omogočanje dostopa do podatkov Slovenskega genomskega projekta
V tem delovnem sklopu bomo razvili standardno platformo, ki bo omogočala slovenskim medicinskim in raziskovalnim centrom, da prispevajo genomske podatke in hkrati omogočajo dostop do podatkov Slovenskega genomskega projekta.
DS3 - Vzpostavitev pravne podlage in strokovnih smernic za delovanje Slovenskega genomskega projekta
V okviru delovnega sklopa DS3 bomo oblikovali pravno-etično podlage za delovanje Slovenskega genomskega projekta v sodelovanju s strokovnjaki s področij etike, družbenih znanosti in prava (ELSI).
DS4 - Priprava izobraževalnih orodij za zdravstvene delavce in javnost
Z aktivnostmi v tem paketu bomo pripravili izobraževalna orodja in materiale, ki bodo spodbujali in ozaveščali zdravstvene delavce ter laično javnost o pomenu in vplivu projekta nacionalnega genomskega sekvenciranja.
DS5 - Pilotni projekt genomskega sekvenciranja
Temelj tega delovnega sklopa bo izgradnja začetnega niza podatkov z genomskim sekvenciranjem, ki bo predstavljal temelje za izvajanje genomske medicine v Sloveniji. Izvedli bomo sekvenciranje celotnega genoma 50 zdravih slovenskih posameznikov in tako ustvarili podatkovno zbirko zdrave populacijske genetske variabilnosti. Dejavnosti v okviru tega delovnega paketa bodo služile tudi kot pilotni projekt testiranja dejavnosti v drugih delovnih sklopih tega projekta.
|
