Instagram Twitter Youtube   
 slo 
 eng 
 
 

ORGANIZIRANOST KLINIK

 

Klinični inštitut za genomsko medicino

 

Evropske referenčne mreže

 

Slovenski genomski projekt

 

Slovenski genomski projekt (sgp)

Razvoj slovenskega vozlišča za evropske referenčne mreže

SGP_SloGenProjekt_001.png

 


Tip projekta: CILJNI RAZISKOVALNI PROJEKT
Evidenčna številka iz evidence ARRS: V3-1911

Cilji projekta

Glavni cilj Slovenskega genomskega projekta (SGP) je, da z implementacijo genomskega sekvenciranja izboljšamo diagnostiko in preprečevanje redkih bolezni ter postavimo osnove za personaliziran genomski pristop k napovedovanju, preprečevanju in boljšemu zdravljenju pogostih multifaktorskih in rakavih bolezni. Zasnovali smo inovativen pristop s katerim bomo sistematično analizirali dobre prakse najboljših mednarodnih nacionalnih genomskih iniciativ in jih nadgradili z inovativnimi, za slovenski zdravstveno in raziskovalno okolje prilagojenimi rešitvami.
V ta namen bomo razvili mrežo ključnih zdravstvenih in znanstvenih institucij in vanjo vključili slovenske infrastrukturne tehnološke centre, oblikovalce zdravstvenih in znanstvenih politik (Ministrstvo za zdravje in Ministrstvo za izobraževanje, znanost in šport), pravnike in strokovnjake za medicinsko etiko ter predstavnike bolnikov. Predstavnike ključnih deležnikov bomo povezali v delovno skupino, ki bo oblikovala vsebinsko in časovno zasnovo Slovenskega genomskega projekta.

Delovni sklopi

DS1 - Opredelitev ključnih usmeritev Slovenskega genomskega projekta na področju medicine in znanosti
Cilj tega delovnega sklopa je opredeliti obseg, usmeritve in strategije Slovenskega genomskega projekta, tako da bomo učinkovito dosegli največji pozitiven učinek na področjih medicine in znanosti v Sloveniji z uporabo sodobnih tehnologij, standardov in analitičnih pristopov.

DS2 - Razvoj platforme za zbiranje in omogočanje dostopa do podatkov Slovenskega genomskega projekta
V tem delovnem sklopu bomo razvili standardno platformo, ki bo omogočala slovenskim medicinskim in raziskovalnim centrom, da prispevajo genomske podatke in hkrati omogočajo dostop do podatkov Slovenskega genomskega projekta.

DS3 - Vzpostavitev pravne podlage in strokovnih smernic za delovanje Slovenskega genomskega projekta
V okviru delovnega sklopa DS3 bomo oblikovali pravno-etično podlage za delovanje Slovenskega genomskega projekta v sodelovanju s strokovnjaki s področij etike, družbenih znanosti in prava (ELSI).

DS4 - Priprava izobraževalnih orodij za zdravstvene delavce in javnost
Z aktivnostmi v tem paketu bomo pripravili izobraževalna orodja in materiale, ki bodo spodbujali in ozaveščali  zdravstvene delavce ter laično javnost o pomenu in vplivu projekta nacionalnega genomskega sekvenciranja.

DS5 - Pilotni projekt genomskega sekvenciranja
Temelj tega delovnega sklopa bo izgradnja začetnega niza podatkov z genomskim sekvenciranjem, ki bo predstavljal temelje za izvajanje genomske medicine v Sloveniji. Izvedli bomo sekvenciranje celotnega genoma 50 zdravih slovenskih posameznikov in tako ustvarili podatkovno zbirko zdrave populacijske genetske variabilnosti. Dejavnosti v okviru tega delovnega paketa bodo služile tudi kot pilotni projekt testiranja dejavnosti v drugih delovnih sklopih tega projekta.

 

Projektna skupina:

Vodja projekta: prof. dr. Borut Peterlin
Nosilna raziskovalna organizacija: Univerzitetni klinični center Ljubljana

Dr. Rozman Damjana
Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta

Dr. Novaković Srdjan
Onkološki inštitut Ljubljana

Dr. Rajčević Uroš
Zavod Republike Slovenije za transfuzijsko medicino
Predstavitev projekta in raziskovalne skupine v sistemu SICRIS


 

../slikev/arrs_e.jpg
Projekt sofinancirata Ministrstvo za zdravje in
Javna agencija za raziskovalno dejavnost
Republike Slovenije.

 

BV_CerfOznake_EN15224_B