Linkedln Instagram Twitter Youtube   
 slo 
 eng 
 
 

ORGANIZIRANOST KLINIK

 

Nevrološka klinika

 

KI za klinično nevrofiziologijo

 

KO za bolezni živčevja

 

KO za vaskularno nevrologijo in intenzivno nevrološko terapijo

 

Služba za nevrorehabilitacijo

 

Služba za urgentno nevrologijo

 

Služba za nevrorehabilitacijo

Služba za nevrorehabilitacijo skrbi za zgodnjo nevrorehabilitacijo bolnikov hospitaliziranih na oddelkih Nevrološke klinike, ima pa tudi Nevropsihološko ambulanto. Nevrorehabilitacija je stroka, ki načela rehabilitacijske medicine udejanja v zdravljenju bolnikov z nevrološko okvaro oziroma boleznijo.


Odkritje novega gena povezanega z amiotrofično lateralno sklerozo 

Amfiotrofična lateralna skleroza (ALS) oziroma bolezen motoričnega nevrona je hitro napredujoča smrtna nevrodegenerativna bolezen, ki prizadene 1 izmed 400 ljudi. Vzrok za ALS še ni znan in zato tudi še ni učinkovitega zdravljenja. Mednarodna raziskava konzorcija Projekta MinE, v kateri so sodelovali tudi slovenski znanstveniki in bolniki, je odkrila nov gen, povezan z amiotrofično lateralno sklerozo

Raziskovalci

Boris Rogelj, Inštitut Jožef Stefan,
Metka Ravnik Glavač in Katarina Vrabec iz Inštituta za patologijo Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani,
Blaž Koritnik, Janez Zidar, Lea Leonardis in Leja Dolenc Grošelj iz Inštituta za klinično nevrofiziologijo Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana. 

Rezultati

Raziskovalci mednarodnega konzorcija Projekta MinE so v članku, objavljenem v reviji Nature Genetics, opisali nov gen, ki povečuje tveganje za ALS, imenovan C21orf2. Raziskava je do sedaj največja asociacijska študija celotnega genoma na področju ALS in je plod sodelovanja raziskovalcev in ALS združenj iz 15 držav.

ALS oziroma bolezen motoričnega nevrona je hitro napredujoča smrtna nevrodegenerativna bolezen, ki prizadene 1 od 400 ljudi. Vzrok za ALS še ni znan in zato tudi še ni učinkovitega zdravljenja. Bolniki z ALS so z množičnim financiranjem sprožili veliko akcijo Projekt MinE, da bi pomagali raziskovalcem odkriti genetske vzroke ALS.

V tej veliki mednarodni študiji je bilo vključenih kar 15,156 bolnikov z ALS in 26,224 zdravih kontrol. Raziskavo so vodili profesor Jan Veldink in profesor Leonard van den Berg z Univerzitetnega kliničnega centra Utrecht na Nizozemskem ter profesor Ammar Al-Chalabi s Kings College v Londonu.

Video Odkritje gena za ALS usmerja prihodnje raziskave. Vir: YouTube

Zaključki

Gen C21orf2, povezan z ALS, so odkrili z inovativnim pristopom. Na podlagi primerjave genetskega zapisa bolnikov z ALS z zdravimi kontrolami so identificirali šestih genomskih regij, v katerih genetske variacije povečajo tveganje za ALS. Ena od teh regij vsebuje tudi gen C21orf2. Gen je izredno zanimiv za prihodnje študije, v katerih bodo skušali osvetliti mehanizme, ki vodijo do ALS, in bodo v prihodnosti morda prinesle tudi učinkovito terapijo za to še neozdravljivo bolezen.

Zelo pomembno je, da je raziskava plod učinkovitega sodelovanja bolnikov z ALS in raziskovalcev iz številnih držav. Del sredstev so zbrali z akcijo Izziv z vedrom ledene vode, s katero so pred časom po vsem svetu opozarjali na bolezen ALS in zbirali denar za bolnike in raziskave.

Tudi slovenski bolniki in raziskovalci so prispevali k temu pomembnemu odkritju, saj so v študiji analizirali tudi genetski material slovenskih bolnikov. To sodelovanje je najprej privedlo do raziskave o genetskih vzrokih ALS v Sloveniji, maja 2017 pa bo v Ljubljani potekal evropski kongres o ALS, ki se ga bo udeležilo več sto znanstvenikov in strokovnjakov s celega sveta.

Opomba

Predstavitev našega oddelka na tej strani je namenjena strokovni javnosti. Podatki, ki so namenjeni pacientom in obiskovalcem, so predstavljeni na predstavitvi klinike pri vstopni točki Pacienti in obiskovalci.

VIZITKA VIZITKA
SLUŽBA ZA NEVROREHABILITACIJO
Zaloška cesta 2
1000 Ljubljana

T: (01) 522 30 71

nevroloska.jpg
Stavba Nevrološke klinike na Zaloški 2

VODJA
dr. Dejan Georgiev, dr. med.
T: (01) 522 30 74
 
BV_CerfOznake_EN15224_B