Biokemična diagnostika krvi, diagnostika likvorja, urina in drugih telesnih tekočin
Biokemične preiskave krvi, urina in drugih telesnih tekočinah izvajamo iz minimalne količine vzorca, kar omogoča prilagojena a strokovno ustrezna predpriprava vzorca in avtomatizirana izvedba analize. Zahtevnejše neavtomatizirane in citološke analize likvorja, punkatov in urina opravimo v skladu z mednarodnimi in domačimi smernicami. Za bolnike s sladkorno boleznijo opravljamo določitve glukoze po OGTT in določamo avtoprotitelesa pri sladkorni bolezni tipa 1. Za diagnostiko cistične fibroze izvajamo kvantitativni test kloridov v znoju in potrditveno genetsko diagnostiko.
Hematolocitologija
V laboratoriju za hematocitologijo opravljamo citomorfološko diagnostiko krvnih celic pri otrocih. Prepoznava celic še posebno pri levkemijah se po opredelitvi in obravnavi razlikuje od stanj pri odraslih. Ker se vsi otroci z rakom in krvnimi boleznimi v Sloveniji zdravijo na Pediatrični kliniki, laboratorij v okviru obravnave pripravlja razmaze kostnih punkcij. Za sledenje bolezni in za bolnika je ključnega pomena takojšnja laboratorijska obravnava in tesno sodelovanje s pediatrom hematoonkologom. Pri bolnikih z imunskimi pomanjkljivostmi določamo tudi osnovni imunski status.
Diagnostika motenj strjevanja krvi (pomanjkanja koagulacijskih faktorjev in motnje primarne hemostaze)
se pri genetsko pogojenih boleznih začne v zgodnji neonatalni dobi in zahteva ustrezno spremljanje nadomestnega zdravljenja. Hemostaza novorojenčkov in otrok se razlikuje od hemostaze odraslih. Povezani smo s centrom za hemofilijo Slovenije, katerega sedež je na Pediatrični kliniki. Smo edini center v Sloveniji, ki izvaja vse metode potrebne za dokončno opredelitev von Willebrandove bolezni. Prav tako edini genetsko opredeljujemo hemofilijo A in B. Metodo lumiagregometrije za opredelitev trombocitopatij nadgradimo z ugotavljanjem genetskega ozadja bolezni.
Diagnostika prirojenih presnovnih bolezni in nacionalno presejanje novorojencev
Prirojene bolezni presnove so redke genetske bolezni, ki se kažejo z zelo različno klinično sliko. Bolezen se lahko pokaže takoj po rojstvu ali pa pozneje v otroštvu ali odraslosti. Zgodnja diagnostika in prepoznava bolezni je zelo pomembna, saj lahko vsak odlog zdravljenja povzroči nepopravljive posledice, kot so razvojni zaostanek, nevrološke motnje ali celo smrt otroka. Hitro postavljena diagnoza je pomembna tudi za genetsko svetovanje družini. Določanje aminokislin, organskih kislin in acilkarnitinov v telesnih tekočinah omogoča potrjevanje motene presnove aminokislin, maščobnih kislin, nevrotransmiterjev, ogljikovih hidratov, purinov in pirimidinov. Določamo tudi nekatere metabolite in encime, ki potrjujejo bolezni lizosomskega kopičenja. Meritve opravljamo tudi za sledenje bolezni in prehranskega stanja bolnika, ko je diagnoza že znana.
Izvajamo tudi nacionalni program presejalnega testiranja vseh novorojencev za 18 prirojenih bolezni presnove (3 motnje v metabolizmu aminokislin, 7 motenj metabolizma maščobnih kislin in 8 organskih acidurij). Te bolezni aktivno iščemo kmalu po rojstvu, še pred pojavom bolezenskih znakov, z analizo suhe kaplje krvi odvzete na filtrirnem papirju.
Laboratorijsko diagnostiko prirojenih bolezni presnove izvajamo edini v Sloveniji in jo v nekaterih primerih dopolnjujemo z genetskimi analizami. Interpretacija rezultatov poteka v tesnem sodelovanju s pediatrom, ki je specializiran za presnovne motnje.
Imunološka in alergološka diagnostika
V okviru imunološke in alergološke diagnostike opravljamo presejalne teste preobčutljivosti na različne alergene (inhalacijski in prehrambeni panel presejanja). Za potrjevanje alergij izvajamo serološko testiranje za celokupne IgE, potrditvene teste za specifične IgE (130 različnih alergenov) ter določamo eozinofilni kationski protein (ECP) in triptazo. Izbruh alergije na posamezni alergen se po navadi pokaže v zgodnjem otroštvu. Hitra opredelitev alergij omogoča izogibanje alergenu in tako izboljša kvaliteto življenja in preprečuje nadaljnje zaplete bolezni. Pri otrocih in odraslih z boleznimi prebavil opravljamo laboratorijsko diagnostiko malabsorbcije v bioptih črevesne sluznice, serološko diagnostiko preobčutljivosti na gluten (celiakija) in diagnostiko pri kroničnih črevesnih bolezni. V izbranih primerih preiskave dopolnjujemo z genetskimi analizami.
Molekularna genetika in genomika
V laboratoriju za molekularno genetiko opravljamo molekularno genetsko diagnostiko pridobljenih in prirojenih genetskih bolezni, ki so pomembne za populacijo otrok in mladostnikov, določamo status prenašalk/prenašalcev dednih bolezni za nadaljnje genetsko svetovanje in opravljamo prenatalno diagnostiko ob ugotovljenem družinskem statusu. Analiziramo več kot 75 genov, povezanih z boleznimi, ki se pojavljajo že v otroški populaciji. To so geni za pogostejše prirojene bolezni, kot so cistična fibroza, hemofilija A in B, fenilketonurija, Willsonova bolezen, pa tudi redke bolezni kot so primarne imunske pomanjkljivosti, redke hematološke in nevrološke bolezni. Veliko teh preiskav izvajamo edini v Sloveniji. Sekvenciranje naslednje generacije (NGS) vse bolj nadomešča sekvenciranje po Sangerju, tako da za večino bolnikov opravimo sekvenciranje celotnega eksoma (WES), predvsem pri boleznih, pri katerih je v etiologijo vpletenih večje število genov (npr. kraniosinostoze, bolezni veziva, hipogonadotropni hipogonadizen, družinske hiperholesterolemije, MODY, osteogenesis imperfecta, nefrokalcinoza, tuberozna skleroza, nevrofibromatoza, epilepsija, razvojni zaostanek, gluhost, sindrom podaljšane QT dobe, kardiomiopatije, primarne imunske pomanjkljivosti, avtoinflamatorne bolezni, motnje koagulacije, sferocitoze). Pri bolnikih, pri katerih ne opredelimo genetskega vzroka bolezni, pogosto opravimo še genomski trio (WGS). Za potrebe testiranja bolnikov na prisotnost virusne mRNA SARS Cov2 izvajamo PCR diagnostične teste brisov.
Citogenetika
V citogenetskem laboratoriju opravljamo kariotipizacijo postnatalnih vzorcev periferne krvi. S standardno citogenetsko metodo dokazujemo številčne (sindromi Down, Turner, Klinefelter) in strukturne kromosomske spremembe (translokacije, delecije, duplikacije). Ob sumu na mikrodelecijske sindrome opravljamo usmerjeno molekularno-citogenetsko analizo na osnovi fluorescentne in situ hibridizacije (sindromi DiGeorge, Williams, Sotos, Prader-Willi, Angelman, Kallman, Smith-Magenis). Za detekcijo sprememb v številu kopij ter metilacijskega stanja opravljamo MLPA analizo (sindromi Silver-Russell, Beckwith-Wiedemann, uniparentalna disomija, spolne disgeneze, nevrofibromatoze). V primeru razvojnega zaostanka in/ali duševne manjrazvitosti izvajamo simultano FISH analizo subtelomernih regij vseh kromosomov.
Mikrobiološka diagnostika
Laboratorij za molekularno mikrobiologijo opravlja diagnostiko najpomembnejših respiratornih okužb pri bolnikih, pri katerih hitra diagnostika omogoča nadaljnje klinično ukrepanje in zdravljenje (npr. SARS-CoV-2).
|
Pediatrična klinika - Klinični inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko (KISLD)
Vodja: doc. dr. Alenka Trampuš Bakija, spec. med. biokem.
01 522 5522 alenka.trampus@kclj.si
Laboratorij za biokemijo
Odgovorna oseba: doc. dr. Alenka Trampuš Bakija, spec. med. biokem.
01 522 5522 alenka.trampus@kclj.si
Informacije: 01 522 9213
Laboratorij za imunologijo in alergologijo
Odgovorna oseba: doc. dr. Tinka Hovnik, spec. med. biokem., spec. lab. med. genetike
01 522 4025 tinka.hovnik@kclj.si
Informacije: 01 522 2821
Laboratorij za hematocitologijo
Odgovorna oseba: doc. dr. Alenka Trampuš Bakija, univ. dipl. biol., spec. med. biokem.
01 522 5522 alenka.trampus@kclj.si
Informacije: 01 522 9267
Laboratorij za preiskave urina in drugih telesnih tekočin
Odgovorna oseba: doc. dr. Alenka Trampuš Bakija, univ. dipl. biol., spec. med. biokem.
01 522 5522 alenka.trampus@kclj.si
Informacije: 01 522 9267
Laboratorij za hemostazo
Odgovorna oseba: doc. dr. Alenka Trampuš Bakija, univ. dipl. biol., spec. med. biokem.
01 522 5522 alenka.trampus@kclj.si
Informacije: 01 522 9267
Laboratorij za presnovne motnje in laboratorij za presejanje novorojencev
Odgovorna oseba: doc. dr. Barbka Repič Lampret, univ.dipl.kem.,spec.med.biokem.
01 522 4775 barbka.repic@kclj.si
Informacije: 01 522 4775
Laboratorij za molekularno genetiko in genomiko
Odgovorna oseba: doc. dr. Maruša Debeljak, univ. dipl. biol., spec. lab. med. gen.
01 522 9298 marusa.debeljak@kclj.si
Informacije: 01 522 4023
Laboratorij za citogenetiko
Odgovorna oseba: doc. dr. Tinka Hovnik, spec. med. biokem., spec. lab. med. genetike
01 522 4025 tinka.hovnik@kclj.si
Informacije: 01 522 4025
Laboratorij za molekularno mikrobiologijo
Odgovorna oseba: doc. dr. Viktorija Tomič, dr. med., spec. klin. mikrobiol.
01 522 4500 viktorija.tomic@kclj.si
Informacije 01 522 4500
|
