Odlični že 45 let

KO za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove je sodobni terciarni center za otroško endokrinologijo, diabetes in vrojene presnovne bolezni in klinično genetiko z genskim zdravljenjem.

Najpomembnejše obravnavane diagnoze so:

• sladkorna bolezen,
• obolenja ščitnice,
• nizka rast/visoka rast,
• prezgodnja in pozna puberteta,
• primarna in sekundarna osteoporoza,
• vrojene motnje presnove in sindromi,
• debelost z zapleti.

Edini v Sloveniji zdravimo sladkorno bolezen, endokrine motnje, vrojene motnje presnove, nekatere sindrome in osteoporozo pri otrocih in mladostnikih. V okviru funkcionalne diagnostike izvajamo UZ ščitnice, meritve debeline intime-medije karotidne arterije (cIMT), meritve lastnosti žilne stene, meritev kostne gostote in slikanje očesnega ozadja z OCT. V zadnjem obdobju sodelujemo pri izvajanju genskega zdravljenja za redke bolezni iz našega področja ter vodimo otroke po uspešno izvedenem genskem zdravljenju.

V sodelovanju s Kliničnim inštitutom za specialno laboratorijsko diagnostiko (KISDL) Pediatrične klinike sodelujemo pri izvajanju molekularne genetske in genomske diagnostike endokrinoloških in presnovnih bolezni. Sodelujemo tudi v programu nacionalnega presejalnega testiranja novorojencev.

KO EDBP je učna enota MF-UL in izvaja podiplomsko izobraževanje na vseh nivojih. Na KO EDBP potekajo številni raziskovalni projekti in raziskovalni program ARRS, kakor tudi mednarodni projekti EU in ZDA, ter klinična preizkušanja zdravil oz. medicinskih pripomočkov. Skupno je KO EDBP sodeloval pri več kot 300 raziskovalnih in strokovnih člankih v revijah, ki jih indeksira SCI, in prispeval k 10 poglavjem v mednarodnih učbenikih.

KO EDBP je zadolžen za nacionalno koordinacijo evropskih mrež redkih bolezni EndoERN in MetabERN.